Что делает людей уникальными? Благодаря исчерпывающему сравнению дополнительных и недостающих генов в геномах людей и девяти других приматов, у исследователей теперь есть масса новых подсказок для исследования этого озадачивающего вопроса.
Предложение результатов, заинтриговывающее понимание болезни, долговечности, и даже происхождения усталостного управления.Генетики давно знали об этом, дополнительные или недостающие копии генов могут вызвать болезни как синдром Дауна или условия как дальтонизм, но «разновидность числа копий» недавно переместилась в центр внимания из-за двух факторов.
Каждый – последовательный из человека, шимпанзе, макаки и других геномов, который позволяет беспрецедентные сравнения генных чисел копий и в и между разновидностями. Другой применение метода, первоначально развитого для исследований рака, названных сравнительной геномной гибридизацией или CGH, который может обнаружить разновидности числа копий, пропущенные в исследованиях генома. CGH был главным инструментом, используемым исследователем генома Джеймсом Сикелой из университета Колорадо в Денвере и Центре Медицинских наук в Авроре и коллегах для оценки разновидности числа копий в людях и наших самых близких родственниках.Как Сикела и коллеги объясняют в работе, опубликованной онлайн 31 июля в Исследовании Генома, они сравнили ДНК больше чем от 24 000 известных человеческих генов до ДНК от шимпанзе, горилл, бонобо, орангутанов, гиббонов, макак, павианов, лемуров и мартышек.
Применяя CGH, исследователи берут одно протяжение ДНК как цель – в этом случае, каждый человеческий ген – и затем проверяют, какие комплементарные нити ДНК будут придерживаться его. «Мы не думаем, что любой смотрел это всесторонне на генную выгоду и потерю в течение долгого времени», говорит Сикела.Все сказали, исследователи нашли больше чем 4 000 генов, показавших определенные для происхождения изменения в числе копий с числами, постоянно увеличивающимися за эволюционное время.
У людей, например, только было 84 гена с увеличенными числами копий по тем из наших приватных родственников. Напротив, у лемуров, развивавшихся в течение 60 миллионов лет, есть 1 180 генов с дополнительными копиями. «Это – новые доказательства, что геномные различия между людьми и другими приматами далеки, намного более сложны, чем мы первоначально предположили, что они могли бы быть», говорит Аджит Варки, изучающий различия человека/шимпанзе в Калифорнийском университете, Сан-Диего. «Однако многие различия могут или могут не быть важны для объяснения ‘человечности’».
Джонатан Себэт, генетик в Холодной Весенней Лаборатории Гавани в штате Нью-Йорк, специализирующийся на разновидности числа копий, считает результаты «довольно дразнящими», но также и чувствует, что отчет берет «чрезвычайные привилегии в размышлении о биологических действиях». Сикела говорит, что бумага предназначается, чтобы быть «генерацией гипотезы» и надеждами, которые предположение, «по крайней мере, указывает на некоторые гены, которые могли быть исследованы далее».Один из тех генов является аквапорином 7. У людей есть пять копий этого гена, тогда как другие приматы имеют всего два, и исследователи предполагают, что ген может быть вовлечен в вызванное осуществлением потение и усталостное управление, характерную особенность людей.
Точно так же у горилл есть много дополнительных генов в семье гамма глютамилтрансферазы, которая, как думают, играет роль в удалении токсинов. Это значительно, потому что гориллы едят приблизительно 100 растений, которые высоки в токсинах.Исследователи идентифицируют регионы хромосом в различных разновидностях, кажущихся особенно подверженными дупликации гена и потере, и утверждающих, что эти «генные детские сады» являются местами скопления радионуклидов для развития. «Это – обоюдоострый меч», говорит Сикела. «Это могло легко привести к болезни, но верх – он разновидность увеличений, которую может использовать развитие. Это – больше эволюционного топлива».
Как исследователи отмечают, семья генов, которые могут расширить диету гориллы, обсчитана в людях и связана с болезнью под названием синдром DiGeorge, вызывающий проблемы с сердцем и другие болезни.Сунил Ахуджа, обнаруживший в его лаборатории в Университете научного центра здоровья штата Техас в Сан-Антонио разновидность числа копий, сильно защищающую людей от ВИЧ, говорит доказательство, что связь между дополнительными или недостающими генами и функцией в конечном счете потребует намного более подробной работы. «Это начальные карты Google», говорит Ахуджа, изучивший ДНК больше чем от 5 000 человек для прибивания его открытия. «Теперь мы должны спуститься и видеть то, на что похоже каждое здание».