Генетический анализ людей с аутизмом находит генные удаления

Ученые потом информируют в американском Издании Людской Генетики, что их анализ предполагает, что удаления смогут привести к miswiring и поменянной деятельности мозговых нейронов.«Это – первое открытие, что мелкие удаления, воздействующие на один либо два гена, думается, распространены в аутизме, и что эти удаления содействуют риску развития беспорядка», говорят ведущий следователь изучения, Йозеф Д. Буксбаум, врач философии, доктор наук Психиатрии, Генетики и Геномных Нейробиологии и Наук в Медицинской школе Айкана в Горе Синай.

«Это заключение должно быть расширено в других свободных примерах ASD так, дабы мы имели возможность вправду осознать, как риск проявляет», говорит он.Тот процесс сейчас длится, додаёт врач Буксбаум. Консорциуму Упорядочивающего Аутизма, группе из более чем 25 учреждений, предоставили грант в размере $7 миллионов от Национальных Университетов Здоровья, дабы продолжить разбирать геномы тысяч людей ASD в Горе Синай.Сперва ищите недостающие гены при аутичном Аутизме населения, что затрагивает примерно один процент населения, беспорядок развития, что, как думают, был вызван сложным сотрудничеством между факторами и наследственными факторами внешней среды.

Не смотря на то, что беспорядок весьма наследствен, большая часть случаев аутизма не может быть приписано известным унаследованным обстоятельствам, говорит врач Буксбаум.Тогда как изучение указало, что имели возможность бы быть целых 1 000 генов либо геномных регионов, каковые содействуют ASD, большая часть изучений искало либо единственные точечные мутации – изменение в единственном письме от ДНК на гене – либо для громадных площадей генома, охватывая большое количество генов, что поменян.В этом изучении исследователи искали мелкое изменение числа копии – удаление либо дублирование генов – между людьми ASD и населением «контроля» без беспорядка.

Дабы совершить изучение, они применяли exome, упорядочивающий, дабы взглянуть на все 22 000 людских генов в типовом комплекте, и проанализировали те эти, применяя eXome Скрытая Модель Маркова (XHMM) программа. Совместно, инструменты первые, что может отыскать единственные удаления размера гена либо дополнения в геноме.«Это дает нам право, в первый раз, запустить один тест от примера крови и сравнить его со справочным геномом, дабы искать мутации и мелкое изменение числа копии в больных», говорит врач Буксбаум.

Они применили данный способ, дабы проанализировать базу данных, складывающуюся из 431 случая ASD и 379 подобранных средств управления, всего 811 человек. Они нашли 803 генных удаления в группе ASD и 583 удаления в контрольной группе, и у населения ASD была большая вероятность наличия многократных мелких удалений.Генные удаления не из-за генетического наследования. «Сейчас как мы знаем, что несовершенное генное число копии – один из главных источников изменчивости между людьми.

Одна из обстоятельств, мы отличаемся друг от друга, из-за генных дополнений либо удалений, каковые довольно часто наследуются», говорит он. «Но дополнительных удалений мы видим в ASD не, все происходят из-за генетического наследования. Кое-какие происходят на протяжении развития яйца либо спермы, и удаления, каковые развиваются так, имеют тенденцию быть связанными с беспорядком».

Исследователи тогда изучили удаления, каковые они нашли в аутичной группе и нашли, что большая пропорция их связанный с аутофагией, главным процессом, что сохраняет клетки здоровыми, заменяя мембраны и органоиды.«Имеется важное основание считать, что аутофагия вправду серьёзна для мозгового развития, по причине того, что мозг создаёт еще большое количество синапсов, чем этому необходимо, и избыток должен быть сокращен назад», говорит врач Буксбаум. «Через чур многие, либо только немногие, синапсы имеют тот же самый эффект не создания коммуникационной работы отлично.

Это имело возможность означать, что кое-какие синаптические связи входят через чур поздно и смогут не укрепиться верно».Исследователи считают, что у результатов будет клиническое значение. «Ключ копирует трансформации числа – те, каковые последовательно появляются в аутичном населении – может оказать влияние на генетическое тестирование», говорит врач Буксбаум.


10 комментариев к “Генетический анализ людей с аутизмом находит генные удаления”

  1. Карпенцева Арина Геннадиевна

    Я эксперт. И до сих пор уверен, что на карстовых породах с очень сильным заилением эта хня долго не простоит.

Оставьте комментарий