Holoprosencephaly – Молекулярный идентифицированный механизм

Ученые теперь идентифицировали молекулярный механизм, который является основным принципом при наиболее распространенных мозговых пороках развития у людей.Holoprosencephaly (HPE) является нарушением, при котором передний мозг (prosencephalon) эмбриона сформирован не полностью, будучи не в состоянии развиться в два полушария, в которых рецептор для холестерина играет главную роль. Эксперимент на животных, выполненный на мышах доктором Аннабель Христос, профессором Томасом Виллноу и доктором Аннетт Хэммес, продемонстрировал, что, если этот рецептор является дефектным, это не может получить определенные сигналы, который приводит к неспособности переднего мозга, чтобы распасться на два полушария.

Несмотря на то, что холестерин является общеизвестным настолько ‘плохо’, как он может вызвать атеросклероз, кальцификацию кровеносных сосудов во взрослых, а также сердечные приступы и инсульты. Однако холестерин является также критическим для эмбрионального развития, поскольку это управляет развитием центральной нервной системы.Недостаточные уровни холестерина могут привести к тяжелым развивающимся нарушениям в самой большой области человеческого мозга, передний мозг (prosencephalon).

Каждая 250-я беременность терпится неудачу из-за holoprosencephaly (HPE), и каждый 16000-й ребенок терпится HPE. Самая умеренная форма HPE характеризуется младенцами, терпевшими заячья губа и небо, пока самая тяжелая форма приводит к младенцам обычно не выживание их первых недель жизни.

Несмотря на то, что наследственные факторы могут играть роль в HPE, факторы внешней среды, включая вирусные инфекции или злоупотребление алкоголем во время беременности могли также привести к этому пороку развития. Кроме того, учитывая, что метаболизм холестерина также часто нарушается, у пациентов, тела которых неспособны произвести холестерин из-за генетического отклонения неизбежно, есть HPE.

Профессор Виллноу и исследователи в Максе Центр Дельбрюка Молекулярной Медицины (MDC), Берлин-Buch объяснил, что человеческий мозг развивается от нервной трубки, которая является простой трубкообразной группой клеток в эмбрионе. До сих пор у ученых есть недостаточное понимание относительно того, почему дефекты в метаболизме холестерина приводят к развивающемуся заболеванию нервной трубки и к HPE, однако, новое исследование может дать возможное представление.

Исследователи обнаружили рецептор, LRP2, который сформирован в нервной трубке и в состоянии связать липопротеины, вид транспорта для холестерина. Это примечательно, что этот рецептор также связывает важную сигнальную молекулу развития переднего мозга, названного звуковым ежом (SHH).Результаты исследования продемонстрировали, что рецептор LRP2 стимулирует накопление SHH в нервной трубке на определенном месте и инициирует развитие структур переднего мозга, принуждающее исследователей полагать, что холестерин, косвенно или непосредственно, оказывает ключевое влияние в контролировании активностью этого уникального рецептора.

Они выдвигают гипотезу, что нарушения в метаболизме холестерина вызывают потерю функции в рецепторе LRP2 для сигнализации SHH.


8 комментариев к “Holoprosencephaly – Молекулярный идентифицированный механизм”

  1. Буров Рубен

    добкин – компас в виде красотки, стоящей раком с широко расставленными ногами… и дырка между ног всегда указывает в ту сторону, где выгоднее….

  2. Оговорено было 11 000, так что Чуркин "малость ошибся" в 1,5 раза. Причем места дислокации тоже были оговорены, что шастать то и истерить "ультиматум генерала"… Не позднее 5 часов утра… Маразматики.

Оставьте комментарий