Хороший для спермы, плохо для детей

зародышевой линии

Жесткая конкуренция в яичках могла бы объяснить неожиданную распространенность мутации, останавливающей рост черепа и плавящей пальцы и пальцы ног. Генетическое затруднение, кажется, дает некоторым предшественникам спермы преимущество путем ускорения их отделения, новое исследование предлагает.Синдром Apert сокрушает один в каждых 70 000 детей, рождающихся со сплавленными костями в их головах, руках и ногах.

Тот уровень, несмотря на то, что низкий, в 100 — 1 000 раз выше, чем средняя частота появления мутаций. Ошибка происходит в одном пятне на единственном гене на хромосоме 10 и связана с возрастом отца. Исследователи сначала теоретизировали, что место могло бы быть восприимчиво к генетическим ошибкам, мутация «горячая точка».

Более свежие исследования установили это, мутация могла бы вместо этого присудить некоторое преимущество для клеток зародышевой линии — прародителей спермы — в естественном отборе.Вычислительный биолог Питер Кэлэбрезе из университета южной Калифорнии (USC) в Лос-Анджелесе развил математические моделирования того, как мутации могли бы возникнуть и развиться в каждом сценарии. Если бы модель горячей точки сохранялась, то клетки мутанта казались бы равномерно распределенными всюду по яичкам.

Если бы модель выбора доказала свою правоту, то мутанты появились бы в группах с немногими видоизмененными промежуточными клетками. Для испытания сценариев USC, молекулярный генетик Норман Арнхейм и коллеги анализировали яички от двух умерших дарителей органа в их 50-х и 60-х – когда мужчины в 10 раз более вероятны нести и провести мутацию, чем мужчины до 30. Бригада сравнила распределение видоизмененных клеток зародышевой линии с моделированиями Кэлэбрезе. Они нашли мутантов сгруппированными вместе, так же, как в модели выбора.

Результаты, изданные онлайн на этой неделе в Биологии PLoS, предполагают, что мутация делает эти клетки лучше при клонировании себя или выживании, чем клетки зародышевой линии немутанта. Накопление этих клеток мутанта объясняет, почему риск синдрома Apert выше, чем ожидаемый и увеличивается с возрастом отца.Арнхайм надеется, что результаты изменят способ, которым генетики думают о человеческих мутациях. «У Вас может быть мутация, вызывающая серьезное, вредное условие», говорит он, «и все же мутация имеет селективное преимущество».

Результаты предлагают первый ответ на старую веком проблему генетических условий, связанных с отцами старшего возраста, как синдром Apert и карликовость ахондроплазии, говорит Джеймс Кроу, генетик в университете Висконсина, Мадисона. «Хорошо убрать это», говорит он. «И это — красивая идея … новый и поразительный и удивительно интересный».


Хороший для спермы, плохо для детей: 5 комментариев

Добавить комментарий