Место, место, место

были мутации

Ученые, возможно, наконец взломали долгосрочную тайну о редком генетическом отклонении — неспособность сломать витамин В 12 — который может привести к трем разрушительным условиям. Новое исследование связало их с мутациями в различных местах на том же гене. Одновременно, открытие могло помочь решить проблему того, как здоровые люди обрабатывают необходимое питательное вещество.

Vitamin B-12 играет решающую роль в функции нерва, производстве эритроцитов и ДНК и других жизненных процессов. Таким образом, не удивительно, что люди, испытывающие недостаток в ключевом протеине разрушения витамина так клетки, могут использовать его, получают разрушительные проблемы со здоровьем, включая изучение трудности, психоз и анемию. Но даже при том, что тот же протеин затронут во всех пациентах, некоторые развивают условие, названное homocystinuria, некоторые развиваются, другой назвал methylmalonic aciduria, и все еще другие развивают обоих.

Стремясь решить эту загадку, бригаду во главе с генетиком Брайаном Фаулером из университета Детская Больница в Базеле, Швейцария, пошла, ища причину беспорядка в клетках, полученных от семи пациентов.Через ряд экспериментов исследователи точно определили то, что, казалось, было ответственным геном, назвал MMADHC. По сравнению со здоровыми людьми у людей с любым из этих трех условий были мутации в MMADHC; на испытаниях лаборатории нормальные копии гена, поставленного в камеры пациентов, восстановили способность тех клеток обработать витамин В 12, исследователи сообщают в выпуске 3 апреля The New England Journal of Medicine.Но место мутаций может объяснить разновидность этих трех условий.

У пациентов с methylmalonic aciduria были мутации на одном конце гена, который размышляет бригада, привел бы к полуфункциональному протеину, приводящему к частичной поломке витамина В 12 и наращивание побочных продуктов, вызывающих беспорядок. Аналогично, у пациентов с homocystinuria были мутации на противоположном конце гена, который будет допускать частичную обработку другого компонента витамина В 12, приводя к различным побочным продуктам, вероятно, для порождения этого условия, говорят исследователи. У пациентов с обоими условиями одновременно были мутации около середины гена, который вызовет совершенно дисфункциональный протеин — и вызовет оба беспорядка. Дэвид Розенблатт, генетик в университете Макгилла в Монреале, Канада и соавтор исследования, говорят, что сценарий все еще должен быть подтвержден.

Результаты могут следовать впереди к лечению, такому как генотерапия, говорят Ральф Грин, hematologist в Калифорнийском университете, Дэвисе. Чарльз Вендитти, биохимический генетик в Национальном Научно-исследовательском институте Генома человека в Молитвенном доме, Мэриленд, говорит теперь, когда исследователи знают, где посмотреть, показы новорожденных могут обнаружить людей с более умеренными формами витамина В 12 беспорядков, кто вплоть до сих пор пошел непризнанный; у них могло быть меньше мутаций или мутаций, допускающих лучше функционирующий протеин.Открытие может также помочь ученым понять, как клетки здоровых людей транспортируют витамин В 12 в митохондрию, процесс, до сих пор озадачивший их. Последовательность гена MMADHC подобна — но не идентична — тому из гена транспортера определенное использование бактерий для перевозок с кругооборотом транспорта витамина вокруг, таким образом, Розенблатт размышляет, что протеин, произведенный геном, может быть новой транспортной системой что использование клеток человека для перемещения витамина В 12 в их митохондрию.

Это также, должен быть проверен в экспериментах, говорят Вендитти и Грин.


Место, место, место: 6 комментариев

  1. Лучше Оланд, чем смердючая грязная подлая вороватая лживая тупая любительница подлой смердючей лживой вороватой фекалотворной россии.

  2. А дальше — Беловежская Пуща 2. Смоленская губерния — в Белоруссию, Курская — в Украину. Таганрог — аланам и черкесам, чеченам и адыгам… Ну а Мацква — особое окупационное правление, как в Косово…

  3. Я не лингвист, но есть такая фишка, сознательное коверканье слов и предложений. Не помню как называется. Но факт провокации я бы не исключал, ну уж слишком много ошибок, так писать мог только пользователь гугл-переводчика)))))

Добавить комментарий