Болезнь Альцгеймера, страшное привидение для многих пожилых, намного более вероятно, поразит людей синдромом Дауна. Теперь, исследование с моделью мыши синдрома Дауна может объяснить почему. Работа намекает на потенциальные цели будущих наркотиков, парирующих деменцию – у людей с синдромом Дауна и у населения в целом также.Синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21.
Это влияет примерно на каждого 800-го человека, заставляя умеренный смягчать задержку умственного развития и диапазон других проблем со здоровьем, включая деменцию раннего начала. К возрасту 40, мозги всех людей с синдромом Дауна развивают мемориальные доски признака и путаницы болезни Альцгеймера и другие признаки мозговой атрофии, исследования вскрытия трупа нашли. Никто не знает, почему это происходит, но много исследователей подозревают, что эта нейродегенерация имеет некоторое отношение к гену под названием Приложение. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия этого гена, способствующего скоплению бактерий в мозгах пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера. (Нормальная функция гена не ясна).
Новое исследование начинает объяснять, почему дополнительная копия Приложения убивает нейроны. Бригада во главе с Ахмадом Сэлехи и Уильямом Мобли в Стэнфордском университете в Калифорнии исследовала мышей с дополнительными копиями многих генов, найденных на человеческой хромосоме 21. Как эти мыши возраст, вымирает определенная группа нейронов глубоко в их мозгах, и они испытывают познавательные снижения.
Эти нейроны, использующие ацетилхолин нейромедиатора, также умирают в пациентах, страдающих болезнью Альцгеймера. Когда Сэлехи и коллеги выбили дополнительную копию гена Приложения у мышей синдрома Дауна, холинергические пережившие нейроны. Дополнительные эксперименты предположили, что дополнительная копия Приложения убивает холинергические нейроны путем разрушения их способности транспортировать решающий фактор роста, отчеты бригады в Нейроне 6 июля. У очень немногих людей в населении в целом есть дополнительная копия Приложения, Сэлехи говорит, но с геном и его продуктами не справляются в пациентах, страдающих болезнью Альцгеймера, и могли играть подобную роль в нейродегенерации.
«Это – чрезвычайно изящная работа», говорит Дэвид Паттерсон, генетик, изучающий нейродегенеративное заболевание в университете Денвера в Колорадо. «Эта бумага окажет влияние и в синдроме Дауна и в болезни Альцгеймера» исследование, предсказывает Роджера Ривза, генетика в Университете Джонса Хопкинса в Балтиморе, Мэриленд. «Что это показывает, так приятно то, что путем сокращения Приложения, Вы можете произвести намного лучший результат», говорит Ривз. Поскольку Приложение также misregulated в пациентах Алзехеймера, Ривз говорит, что разумно ожидать, что выключение деятельности гена было бы благоприятно в пациентах, страдающих болезнью Альцгеймера, без синдрома Дауна.
Сэлехи говорит, что теперь проверяет составы, препятствующие тому, чтобы ген Приложения был переведен на протеин, чтобы видеть, могут ли они предотвратить нейродегенерацию у мышей.