Молодой совершеннолетний с тяжелой бета-талассемией, наследственным нарушением кровоснабжения, положительно ответил на лечение генотерапии, согласно статье, опубликованной по своей природе. Пациенту, зависевшему от регулярных переливаний крови начиная с детства, не было нужно переливание в течение 21 месяца или более чем двух лет начиная с лечения с вектором LentiGlobin. Авторы говорят, что у него не было нежелательных явлений (нежелательные побочные эффекты).Исследователи говорят, что они также идентифицировали субпопуляцию клеток с исправленным геном бета-глобина, повышенно продуцировавшим обрезанную форму гена под названием HMGA2.
Согласно данным об исследовании, уровни дефектного гена, вызывающего бета-талассемию, понизились и продолжают падать.Помещенный просто – пациент страдает от наследственной болезни, лишающей его тело кислорода в крови, вызванной дефектным (видоизмененным) геном. Ученые передали полностью рабочую версию гена в его камеры, чтобы заменить дефектную.Филипп Лебульш, Доктор медицины, ведущий автор, глава Института Появляющихся Болезней и Инновационных Методов лечения CEA и INSERM; преподаватель медицины, университет Парижа; и приглашенный лектор, Медицинская школа Гарварда, сказал:
Несмотря на то, что на основе первого лечившего пациента, мы полагаем, что эти результаты являются впечатляющими и иллюстрируют впервые значительный потенциал для лечения бета гемоглобинопатий с помощью лентивирусного переноса генов бета-глобина в контексте аутогенной пересадки стволовой клетки. Для бета-талассемии мы работали сильно в течение почти 20 лет, чтобы проектировать, развить и произвести LentiGlobin, чтобы обеспечить длительное производство гемоглобина высокого уровня, приводящее к главному клиническому преимуществу. Было очень полезно следовать за этим пациентом, поскольку его жизнь существенно улучшилась начиная с того, чтобы проходить наше лечение.Марина Кэвэззана-Кальво, Доктор медицины, соавтор, преподаватель гематологии, университет Парижа и руководитель Отделения Клетки и Генотерапии, Больницы Неккера-Энфэнтса Мэлэйдса в Париже.
Салима Хацейн-Бей-Абина, доктор философии, преподаватель иммунологии, университет Парижа, добавил:Впервые, пациент с тяжелой бета-талассемией живет без потребности в переливаниях за длительный промежуток времени. Этими результатами не является только мир, но также и представляет значительный шаг вперед для области аутогенной терапии стволовой клетки как появляющееся лечебное воздействие.Клинический гематолог пациента, доктор Франсуаз Берноден, следовавшая за пациентом, так как он был маленьким ребенком, сказал:
Замечательно видеть, что этот молодой человек на данный момент свободен от переливаний и инъекций для железного хелирования. Он рад иметь нормальную жизнь назад, и впервые имеет работу на полную ставку как повар в основном ресторане в Париже. Мы теперь даже в состоянии кровоточить его регулярно, чтобы помочь удалить токсичное железо, накопившееся за эти годы из-за переливаний крови.
Ник Лешли, президент и генеральный директор Био Лазурной птицы, разработчики лечения генотерапии LentiGlobin, сказал:Мы верим человеческим результатам исследования при бета-талассемии, а также недавно изданным данным в ‘Науке’ на двух пациентах с детством мозговой adrenoleukodystrophy (CCALD), выдвигаем на первый план значительную возможность для платформы генотерапии bio’s лазурной птицы, чтобы помочь пациентам с тяжелыми генетическими отклонениями.
Мы стремимся строить компанию мирового класса в генотерапии во главе с выдающимися людьми, поскольку мы движемся настойчиво вперед с многократными клиническими исследованиями, включая наши продолжающиеся клинические испытания для развития LentiGlobin для бета-талассемии и нашего продукта для CCALD.Что такое Бета-талассемия?
Гемоглобин является белком в эритроцитах, несущим кислород. У людей с Талассемией есть наследственное условие, заставляющее тело иметь недостаточные количества гемоглобина – следовательно, их тела нуждаются в кислороде. Бета-талассемия является типом Талассемии, при которой существует дефект в производстве цепочки бета-глобина гемоглобина.
Бета-талассемия влияет в основном на людей Средиземноморья, ближневосточной, южноазиатской, Юго-восточной азиатской и китайской родословной.Приблизительно 60 000 детей диагностированы с бета-талассемией каждый год глобально.Талассемия анемия крупного, или Кули является тяжелой формой бета-талассемии.
Оба гена бета-глобина дефектные (видоизмененный). В бета-версии E / бета, с 0 талассемиями, как в пациенте, лечившем в этом исследовании, один из видоизмененных генов абсолютно тих в то время как другие низкие уровни экспрессов видоизмененного белка (бета E). Эта форма более распространена в Юго-Восточной Азии.
«Независимость переливания и активация HMGA2 после генотерапии человека? – талассемия»Марина Кэвэззана-Кальво, Эммануэль Пейен, Оливье Негр, Гэри Ван, Кэтлин Хехир, Фузея Floriane, Юлианская Вниз, Мария Денаро, Трой Брэди, Карен Вестермен, Resy Cavallesco, Беатрикс Джиллет-Легран, Лор Каккавелли, Риккардо Сгарра, Лейла Мэоуч-Кретин, Франсуаз Берноден, Роберт Джирот, Рональд Дорэцио, Герт-Ян Малдер, Аксель Полэк, Банк Артура, Жан Сулье, Джером Ларгэро, Набиль Кэббара, Бруно Далл, Бернард Гоермель, Джерард Соси, Stany Chretien, Натали Картье, Патрик Обург, Ален Фишер, Кеннет Корнетта, Фредерик Гэлэктерос, Ив Безар, Элейн Глакмен, Фредерик Бушмен, Салима Hacein-Bey-AbinaОбъем природы: 467.
Страницы: Дата 318-322 издала: 16 сентября 2010ДОИ: doi:10.1038/nature09328