Последовательный геном и вне

На дневном заседании, названном «, Исследования генома и Упорядочивающий для Продвижения Изобретение лекарства и Лечение» исследователи обсудили, как они – инструменты упорядочивания использования для раскрытия новых мутаций, которые могут лежать в основе рака.Доктор Рик Уилсон из Вашингтонского университета описал целый геном, упорядочивающий как способ идентифицировать гены, вовлеченные в рак. Он сказал, что этот метод приводит к дразнящим подсказкам о развитии рака.

Рак каждого человека немного отличается, но с большим количеством терпеливых образцов, он и его коллеги надеются расширить список генов-кандидатов.Яркий пример генетической изменчивости в одной категории рака является мутацией в гене EGFR при раке. Мутации к этому гену определяют, ответит ли пациент на препарат Iressa.

Iressa был почти распущен, потому что он имел эффект на такое меньшинство пациентов, пока эта генетическая причуда не была обнаружена: оказалось, что у 80% пациентов, ответивших на препарат, была эта мутация. Испытание на EGFR может помочь врачам определить, является ли это правильным препаратом для человека.Исследователи рака, которых длинный список генов-кандидатов уже связал с раком, но что находится за пределами этого списка? Используя целый последовательный геном мог быть способ узнать.

Доктор Уилсон упомянул подгруппу генома он называемый «conservome» – гены сохраняются через разновидности, таким образом, исследователи знают, что у них должна быть своего рода важная функция…, даже если они не знают то, что та функция все же.Доктор Уилсон сосредоточил свой разговор о AML, относительно стандартной форме рака с особенно низкой выживаемостью.

Упорядочивание целого генома одного образца привело к 10 многообещающим мутациям, восемь из которых были «частными» мутациями, означая, что они не были обнаружены в предыдущих образцах. Это – обещание целого последовательного генома – обнаружение мутаций, которые мы иначе никогда не искали бы.

Конечно, много опухолей являются смесью раковых клеток, и последовательный геном может только обеспечить проблеск генома однажды своевременно и в одном месте. Стоимость уменьшается, но это – все еще дорогое усилие.

Доктор Уилсон посмотрел на образцы от пациентов, вновь впавших и обнаруживших дополнительные мутации, частично потому что технология улучшилась, но также и потому что новые мутации неожиданно возникли. Он планирует упорядочить 50 геномов от 50 случаев.В дополнение к взгляду через единственный геном рака это походит на прекрасную идею посмотреть через типы рака для мутаций, превышающих категории рака, о котором мы обычно думаем. Например, доктор Уилсон упомянул мутацию при глиобластоме, неожиданно возникшей в списке новых мутаций в AML – неожиданно, это было связано с хорошим прогнозом в GBM и бедным прогнозом в AML.

Который оставил меня думающий… что?! Походит в настоящий момент, целый последовательный геном собирается дать нам больше вопросов пережевать, чем ответы для насыщения нашего любопытства.

Следующий спикер, доктор Мэри Реллинг от Св. Джуда Детская Больница, обратился к провокационной теме в геномике – гонка.

Некоторые наркотики имеют различный эффект в пациентах различных гонок (например, Plavix). Существуют также различия в состоянии пациента, которые, кажется, варьируются на основе гонки. Конечно, гонка слова является чем-то вроде вводящего в заблуждение термина; если геномика говорит нам что-нибудь о гонке, случается так, что вещи намного более сложны, чем флажки, из которых мы, как предполагается, выбираем на формах, приглашающих нас объявлять нашу исключительную гонку. Доктор Реллинг отмечает, что она надеется, что мы будем в состоянии двинуться вне самопровозглашенной гонки, с помощью SNPs, связанного с родословной, чтобы помочь определить лучшие наркотики и варианты лечения для отдельных пациентов.

Прямо сейчас мы не должны действительно печатать много SNPs для нахождения родословной. Она отметила, что в ее исследовании, они действительно не обращают много внимания на самопровозглашенную гонку и хотели бы убежать от этих самоналоженных этикеток как можно быстрее, с помощью геномики для создания большего количества обоснованных решений.

Доктор Реллинг также затронул генетическое разнообразие, напомнив нам, что генетическое разнообразие меняется в зависимости от географического расстояния, «поскольку человек выходит из Восточной Африки», а не по прямой и та гонка действительно непрерывна в противоположность категорическому.Дэн Роден из Университета Вандербилт говорил затем.

Доктор Роден показал понижение медицинской документации пациента (с именем и всеми идентифицируемыми данными, запятнанными, по очевидным причинам!). Он описал свою мечту о в конечном счете способности к призыву список всех генов для пациента, связанного с препаратом, что доктор мог бы рассматривать управление.

Он описал соединяющуюся личную геномику в медицинскую документацию. Вандербилт развил способ «вычистить» всю информацию об идентификации от учетов пациента цели исследования с помощью методов, первоначально развитых ЦРУ. Поскольку врачи добавляют информацию к учету, анонимная версия, замеченная исследователями, будет обновлена, не позволяя исследователям получить доступ к любой информации, которая может идентифицировать пациента.

Я читаю Бессмертную Жизнь Хенриетты Лэкс прямо сейчас и был поражен по тому, как исследователи сегодня идут в кропотливые усилия защитить личности пациентов если не, что много десятилетий назад, жизнь пациента или жизни семьи пациента могли быть так крайне разрушены, когда личность пациента была показана. Я – довольные меры по частной жизни, наконец поймали до технологии… теперь, доктору Родену просто нужен тот список генов, функция которых в отношении к наркотикам известна и исследуется.


Последовательный геном и вне: 10 комментариев

Добавить комментарий