ген

Новая стратегия картирования регуляторных сетей, связанных с мультигенными заболеваниями

Ученые Медицинской школы Массачусетского университета по-новому применили мощный инструмент для характеристики генетических вариантов, связанных с болезнями человека. Работа, опубликованная сегодня в Cell, позволит ученым более легко и эффективно описывать геномные вариации, лежащие в основе сложных, мультигенных заболеваний. …

Нарушение процесса, контролирующего экспрессию генов, может способствовать развитию болезни Хантингтона

Белковый комплекс под названием Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), который играет важную роль в формировании определенных классов нервных клеток в мозге во время развития, также играет важную роль во взрослом мозге, где он может способствовать развитию болезни Хантингтона и других нейродегенеративных расстройств. …

Ученые выявили новый синдром врожденной нейтропении и мутацию гена

Группа ученых обнаружила новый синдром, связанный с тяжелой врожденной нейтропенией (SCN), редкое заболевание, при котором у детей отсутствует достаточное количество белых клеток, борющихся с инфекцией, и определила генетическую причину синдрома: мутации в гене глюкозо-6-фосфатазы. , каталитическая субъединица 3 (G6PC3). …

Исследователи добились успехов в понимании бокового амиотрофического склероза

Исследователи Брандейса добились значительного прогресса в понимании бокового амиотрофического склероза (БАС), успешно изменив токсичность мутировавшего белка при семейном типе заболевания.

В настоящее время не существует лечения или профилактики заболевания, которое поражает нервные клетки головного и спинного мозга. …

Охотники за генами вплотную подошли к болезни Лу Герига

В ходе первого полногеномного поиска генетических корней наиболее распространенной формы бокового амиотрофического склероза (БАС) ученые Джона Хопкинса недавно идентифицировали 34 уникальных варианта генетического кода человека среди 276 неродственных субъектов с БАС.

34 так называемых однонуклеотидных полиморфизма, или SNP, представляют собой хорошие гены-кандидаты, предрасполагающие людей к ненаследственной форме фатального нейродегенеративного заболевания. …