носитель

Исследование объясняет, как дефицит белка вызывает спинальную мышечную атрофию

Ученые и врачи знают, что разрушительное заболевание спинальной мышечной атрофии (SMA) возникает из-за проблемы с обеими копиями гена SMN1, что приводит к нехватке белка выживания мотонейрона (SMN). Но они не знают, почему недостаток белка SMN вызывает гибель спинномозговых нейронов, что приводит к мышечной слабости у пациентов. …

Скрининг носителей, связанный со снижением заболеваемости муковисцидозом

Согласно исследованию, опубликованному в выпуске JAMA от 16 декабря, увеличение числа проверенных носителей муковисцидоза (МВ) было связано с уменьшением числа детей, рожденных с МВ на северо-востоке Италии.

Некоторые исследования предполагают прогрессивное снижение заболеваемости новорожденных с МВ в некоторых регионах. "Обстоятельством, которое может повлиять на рождаемость с МВ, является выявление пар-носителей," авторы пишут. …

Exit mobile version