Больше чем 100 000 калифорнийцев отправили свои образцы слюны по почте исследователям генетики, чтобы построить один из самых мощных медицинских инструментов исследования Америки, связав генетические варианты с многочисленными условиями.Огромные суммы генетических данных от пожилых людей показали подсказки о возрастной болезни.
Проект является co-led Нилом Ришем, доктором философии, Калифорнийского университета, Сан-Франциско (UCSF), и исследования с помощью данных уже начали появляться в журнале Genetics.Доктор Риш говорит: «Это – невероятная находка сокровища данных.
Информация, собранная во время медицинского обслуживания, является намного более всесторонней, чем изолированные измерения, которые мы сделали бы в традиционном изыскании.«Путем соединения этих историй болезни с геномными данными от каждого человека у нас теперь есть власть разыскать много генетических и экологических вкладов в болезнь».Исследователи уже раньше для генетической информации, собранной через медицинских работников, точно определяли варианты, связанные с:
Рак простатыАллергииГлаукома
Макулярная дегенерацияДиабет
Высокий холестерин.Красота этого набора данных, говорит, что доктор Риш, «то, что это покрывает бесчисленные болезни и черты, и медицинская документация постоянно обновляется, поскольку контингент становится более старым».Анализы ДНК были извлечены из образцов слюны 110 266 человек, с исследователями UCSF, работающими с Программой исследований Кайзера Пермэнента на Генах, Среде и здоровье.
Первые отчеты, опубликованные в журнале, описывают генетические особенности волонтеров, как их этническая принадлежность, о которой самосообщают, касается генетической родословной и деталей инновационных методов, позволивших им заканчивать анализ ДНК в течение 14 месяцев.Более чем 100 000 генетических образцов, обработанных всего за 2 годаКоманда описывает, как она обработала более чем 100 000 образцов, чтобы характеризовать 70 миллиардов генетических вариантов в течение всего 2 лет. Соавтор профессор Пюи-Янь Квок, Института Человеческой Генетики в UCSF, говорит: «В 2009 это было огромной задачей, она не была сделана этот голод прежде».
Очень большой объем образцов обратился к команде с просьбой развивать высокую пропускную способность автоматизированная система, закончившая тестирование за 4 месяца.Поскольку средний возраст участников контингента составлял 63 года, исследование, сосредоточенное на возрастных болезнях.
Это включало расследование длины теломер, защитных колпачков на хромосомах, влияющих на эти условия.Длина теломеры уменьшилась больше для мужчин, чем женщины между возрастами 50 и 75, но увеличила скромно для возрастов 80 – 90 лет в обоих полах.Работа теломеры была во главе с исследовательской группой Элизабет Блэкберн UCSF.
Профессору Блэкберну присудили Нобелевский приз в 2009 за открытие теломер. Она говорит:«Это – самая большая база данных длины теломеры, когда-либо построенная из единственного населения исследования.
В начале некоторые были скептичны, что мы могли получить надежные данные от слюны. Но у нас был 96%-й показатель успешности, и результаты являются фактически очень соответствующими заключениям из исследований крови».Одна из новых статей представляет подробное генетическое исследование родословной, включая отношение между генетическими результатами и самосообщила об этнической принадлежности в контингенте.
Участники идентифицировали свою расу или этническую принадлежность среди 23 категорий анкетного опроса. Все возможные комбинации этих категорий произвели более чем 50 различных тождеств расы/этнической принадлежности.Доктор Риш говорит: «Все больше людей идентифицирует как мультиэтническое, который может поставить некоторые технические проблемы перед геномными исследованиями. Одновременно, это также представляет возможности для анализа генетических и социальных вкладов в различия в болезни между группами».
Генетический ресурс, созданный исследователями, они говорят «просто вкус того, что должно прибыть».