Исследователи из Детской больницы Колорадского института дыхания, одного из крупнейших центров клинической помощи при муковисцидозе (МВ) в США.S., являются частью сети разработки терапевтических средств, которая наблюдала за клиническими испытаниями, которые привели к одобрению FDA TRIKAFTA, нового высокоэффективного средства лечения МВ для людей с МВ от 12 лет и старше. Команда во главе с доктором. Скотт Сагель и Эдит Земаник в партнерстве с Медицинской школой Университета Колорадо в настоящее время участвуют в испытаниях ТРИКАФТА у детей в возрасте 6-11 лет. В конечном итоге исследователи надеются, что это лечение будет одобрено для использования в раннем младенчестве, что могло бы предотвратить разрушительное повреждение легких и прогрессирование заболевания, которое обычно происходит при МВ. TRIKAFTA поможет примерно 90% людей, живущих с CF.
TRIKAFTA, комбинация трех лекарств, нацелена на основные причины заболевания – дефектный белок, называемый белком трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). У большинства людей с МВ функция белка CFTR практически отсутствует. Это лечение может улучшить функцию белка CFTR более чем на 50%, что может уменьшить многие симптомы и осложнения муковисцидоза.
В клинических испытаниях лечение TRIKAFTA привело к значительным улучшениям по нескольким ключевым показателям заболевания, включая:
"Это огромная веха и прорыв для людей с МВ," сказал Скотт Сагел, доктор медицины,.D., детский пульмонолог в Детской больнице Колорадо и директор Центра исследований и лечения кистозного фиброза Майка МакМорриса. "Эта трансформирующая терапия изменит течение CF, улучшая здоровье и выживаемость у большинства наших пациентов."
Несмотря на этот недавний прорыв, исследователи подчеркивают важность изучения биологии и долгосрочной клинической эффективности этой терапии. Исследовательская группа центра лечения муковисцидоза в Детской больнице Колорадо помогает провести общенациональное исследование под названием PROMISE, спонсируемое Фондом CF. В этом исследовании будет изучено долгосрочное влияние терапии TRIKAFTA на инфекции и воспаление дыхательных путей, пищеварение и заболевания поджелудочной железы, диабет, связанный с муковисцидозом, и заболевания печени.
"Хотя утверждение TRIKAFTA, безусловно, является поводом для празднования, в настоящее время мы работаем над определением методов лечения людей с CF, которые не соответствуют требованиям TRIKAFTA, на основе их основных генетических мутаций," сказала Эдит Земаник, доктор медицинских наук, детский пульмонолог Детской больницы Колорадо и директор Центра развития терапии CF при детской больнице Колорадо. "Нам нужно, чтобы 100% наших пациентов получали пользу от высокоэффективной, модифицирующей болезнь терапии, такой как TRIKAFTA. Мы возглавляем локальные усилия в исследовании RARE по сбору клеток и биологических образцов из почти 10% популяции муковисцидоза с двумя редкими мутациями."
Доктора. Сагель и Земаник подчеркивают, что значительные текущие усилия направлены на устранение лежащей в основе аномалии гена МВ. "Как только мы выясним, как восстановить или заменить дефектный ген, это приблизит нас к генетическому лечению всех людей с МВ."