Изменения всего одного письма от генетического кода достаточно, чтобы генерировать светлые волосы у людей, согласно новому анализу от исследователей в Говарде Хьюзе Медицинский Институт в Чеви Чейзе, Мэриленд.Дэвид Кингсли, Говарда Хьюза Медицинский Институт, изучал развитие колюшек – рыбка, двигавшаяся от морей, чтобы колонизировать озера и потоки в конце последнего Ледникового периода – в течение прошлых 10 лет.Используя адаптивные реакции колюшек на различные среды обитания как тематическое исследование, Кингсли и его коллеги были в состоянии идентифицировать изменения молекулярного уровня, ответственные за ведущее развитие. Позже, они обратили свое внимание, чтобы видеть, как развитие в колюшке могло бы относиться к другим разновидностям, таким как люди.
Исследование, принудившее команду Кингсли исследовать генетический код, ответственный за цвет волос первоначально затронутые изменения в пигментации колюшки. Как часть исследования 2007 года, они нашли, что изменение в том же гене вело изменения пигментации в различном населении колюшек во всем мире.Интересно, они нашли, что это генетическое изменение не было уникально для колюшки.Тот же ген в колюшках и людях управляет пигментацией«Тот же самый ген, что мы нашли цвет кожи контролирования у рыбы, показал одну из самых сильных подписей выбора в различном народонаселении во всем мире», говорит Кингсли.
Геном «замусорен с выключателями», исследователи подозревают.Различные версии этого гена – названный «Лиганд комплекта» – у людей связаны с различиями в цвете кожи. И у рыбы и у людей, Кингсли нашел, генетические изменения, которые, как думают, были ответственны за различия в пигментации, имеют место в регулирующих элементах генома.
«Это было похоже на регуляторные мутации и у рыбы и у людей, изменяли пигмент», говорит Кингсли.Но разыскивание определенных регулирующих элементов в целом геноме походит на обнаружение иглы в стоге сена пословиц. «Мы должны быть отчасти разборчивыми, о которых регулирующих элементах мы решаем увеличить масштаб», Кингсли признает.А также кодируя белок, развивающий производящие пигмент клетки, однако, лиганд Кита имеет много других функций. Например, это влияет на поведения стволовых клеток крови, спермы или предшественников яйца и нейронов в кишечнике.
Команда интересовалась наблюдением, могли ли бы они выделить регулирующие изменения в лиганде Кита, ответственном за цвет волос, не влияя ни на одну из других функций гена.’Включение’ полномочий определения цвета волос лиганда КомплектаСделать это, специалиста по исследованию в команде Кингсли – Кэтрин Гуентэр – выключенные сегменты ДНК человека в вовлеченной области и связало каждую часть с репортерным геном. Когда эти гены правильно «включают», они производят отличительный синий цвет.
Затем, Guenther ввел эти части ультрасовременной ДНК в мышей. Это разрешило команду дальнейшему, узкому объем их поиска, пока они не выделили единственную часть ДНК, включившей активность гена для развития волосяных фолликулов.Далее исследуя ДНК в том регулирующем сегменте, команда нашла, что это было просто единственное письмо от генетического кода, отличавшегося между людьми, у которых есть различные цвета волос.
Версии этой ДНК, связанной с различными цветами волос, были тогда каждый проверены на гене лиганда Кита с помощью культивируемых клеток. «Светлый» выключатель уменьшил активность гена приблизительно на 20%, принудивших исследователей приходить к заключению, что они идентифицировали критический компонент последовательности ДНК.Мыши были тогда спроектированы, чтобы иметь ген лиганда Кита, помещенный или под генетическими выключателями для волос блондинки или под брюнетки. Кингсли объясняет результаты:«Конечно же, когда Вы смотрите на них, что одной пары азотистых оснований достаточно, чтобы осветить цвет волос животных, даже при том, что это – только 20%-е различие в экспрессии гена.
Это – хороший пример того, как точно настроенные регулирующие различия могут быть должны произвести различные черты. Генетический механизм, управляющий светлыми волосами, не изменяет биологию никакой другой части тела.
Это – хороший пример черты, это – кожа глубоко – и только кожа глубоко».Их работа с включением различных цветов волос принудила команду подозревать, что геном «замусорен с выключателями». Кингсли думает, что различные действия лиганда Кита, а также другие гены, могут быть приспособлены очень тонкими щипками ДНК.
А также приводя к лучшему пониманию молекулярных механизмов, вовлеченных в человеческое разнообразие, Кингсли надеется, что эта работа может привести к улучшению человеческой устойчивости ко многим распространенным заболеваниям.«Уловка», говорит он, находит, «какие выключатели изменились, чтобы произвести который черты».