Мутация была выяснена в больных с заболеванием, известной как глазной coloboma, что заставляет часть глаза отсутствовать при рождении.Результаты проливают свет на его обстоятельства и оказывают помощь растолковать, как гены содействуют формированию глаза, говорят исследователи.Глазной coloboma образовывает до 10 процентов всей слепоты детства. Это может привести к отличительному ученику, имеющего форму замочной скважины, потому, что это в большинстве случаев ведет к недостающему сегменту в ирисе, цветной части глаза.
Мало генетических обстоятельств, как до сих пор обнаружили, растолковали обстоятельство coloboma.Исследовательская несколько – ведет Эдинбургским университетом – трудился с 12 семьями, изучая ДНК детей с coloboma и их незатронутых своих родителей.Применяя современный генетический скрининг – известный как целый exome, упорядочивающий – ученые продемонстрировали мутации в 10 генах, три из которых были связаны с деятельностью одной молекулы.
Молекула – известный как актин – серьёзна для многих жизненных функций клетки, включая обслуживание цитоскелета, определяющий структуру и форму клетки.Целенаправленный упорядочивающий ген был тогда выполнен еще на 380 людях с coloboma. Это продемонстрировало, что одна из мутаций – определенное изменение в гене ACTG1 – повторилась через большое количество проверенные.Ученые отредактировали эту мутацию ACTG1 в линию мышей, применяя ультрасовременную редактирующую ген разработку CRISPR/Cas9 и нашли, что это имело важные эффекты на функцию актина.
Сравнительно не так давно определенные мутации, как думают, затрагивают, как актин связывает с другими белками и на стабильности актина, которая имела возможность очень сильно затронуть развитие глаза в матке, говорят ученые.Врач Джо Рэйнджер, Борьба за Вид Ранний Опытный Товарищ Следователя в Университете Рослина Эдинбургского университета и Руаяль (Дик) Школа Ветеринарных Изучений, сообщил: «Coloboma может иметь сильные действия на визуальную свойство, но это весьма переменное и исходя из этого возможно, быть позванным многими генами.
«Отечественная работа додаёт знание к нашему пониманию его начала, и важности актина, дабы смотреть за развитием».