Исследование, недавно опубликованное в Nature Genetics, предоставляет новые доказательства того, что генетический состав эмбриона может вызывать появление опухолей во взрослой жизни. Эти результаты подтверждают растущую теорию о том, что некоторые опухоли могут иметь чрезвычайно раннее происхождение, отслеживая эмбриональное развитие человека, и предлагают новые ключи к пониманию генетических причин определенных видов рака, а также их профилактике и лечению.
Исследователь Франсиско X. Реал, руководитель группы эпителиального канцерогенеза в Испанском национальном центре онкологических исследований (CNIO) принял участие в исследовании, которое возглавлял Кристиан Хафнер из Университета Регенсбурга, Германия.
Клетка при делении порождает две другие идентичные клетки с такими же характеристиками и генетическим материалом. Генетические мутации ?? переделки в генах ?? может происходить во время развития эмбриона, а затем передается дочерним клеткам в процессе деления. В результате получается особь, клетки которой генетически различаются. Долгое время предполагалось, что это явление, известное как мозаицизм, может быть связано с несколькими типами рака, но у научного сообщества мало информации о лежащих в его основе генетических изменениях.
Авторами статьи проведено исчерпывающее генетическое исследование 67 пациентов с рядом врожденных поражений кожи, приводящих к опухолям (сальные невусы, NS). Они также изучали синдром Шиммельпеннинга (СС), при котором также поражаются такие ткани, как мозг или глаз.
В биопсиях поражений этих пациентов впервые были обнаружены мутации в генах семейства RAS (97% в случаях NS и 100% в SS), которые кодируют белки, имеющие ключевое значение для регуляции клеточного деления, при анализе тканей, свободных от повреждений, такие как клетки слизистой рта, лейкоциты крови и т. д. обнаружили, что их генная последовательность нормальная. Кроме того, все пациенты, у которых развились опухоли, также были мозаичными по этому семейству генов.
Приведенные выше результаты и результаты предыдущих исследований, проведенных группой CNIO, показывают, что эти мутации, которые ограничиваются только клетками пораженной кожи и, как врожденные состояния, возникают во время эмбрионального развития, являются генетической причиной этих аномалий и предрасполагают к образованию опухолей.
Анализ генома 57000 человек
Полный анализ генома более 57000 человек, также опубликованный на этой неделе в журнале Nature Genetics, подтверждает теорию о том, что мозаицизм отдаленного происхождения чаще встречается у пациентов с опухолями, чем у людей, свободных от рака.
Это второе исследование основывалось на совместных усилиях 189 исследователей со всего мира, в том числе Франсиско X. Настоящий и соратник CNIO исследователь Нурия Малатс, глава группы генетической и молекулярной эпидемиологии, под руководством ученых из Университета.S. Национальный институт рака и Университет Помпеу Фабра в Барселоне.
Именно из этой вариабельности генетического состава клеток одного и того же человека мы получаем представление о личных геномах во множественном числе. "Некоторые из этих мутаций предполагают повышенный риск рака, поэтому некоторым пациентам следует чаще проходить обследование, чтобы проверить, как прогрессируют их поражения," объясняет Реал.