Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) успешно разработали и утвердили новый метод измерения результатов для мониторинга тяжести и прогрессирования заболевания у пациентов с нарушением функции скелетных мышц, вызванным митохондриальным заболеванием. Этот показатель, получивший название «Инструмент комплексной оценки митохондриальной миопатии» («MM-COAST»), важен для выявления конкретных скелетных мышц и неврологических проблем как у детей, так и у взрослых с митохондриальными заболеваниями и может использоваться для измерения реакции на лечебные вмешательства в будущем. клинические испытания. Результаты были опубликованы в Интернете в JCSM Clinical Reports.
Первичное митохондриальное заболевание – это группа из нескольких сотен генных нарушений, которые могут приводить к широкому спектру изнурительных симптомов. В частности, болезнь может поражать высокоэнергетические органы, такие как скелетные мышцы и мозг. Митохондриальная миопатия относится к подгруппе митохондриальных заболеваний, которые преимущественно влияют на функцию скелетных мышц с симптомами слабости, утомляемости и непереносимости физических упражнений.
В настоящее время не существует одобренных FDA методов лечения митохондриальной миопатии. Одним из основных препятствий для разработки эффективных методов лечения является отсутствие конкретных критериев оценки митохондриальных заболеваний. Хотя подтвержденные и объективные критерии оценки результатов существуют при других нервно-мышечных расстройствах, таких как спинальная мышечная атрофия (СМА) и мышечная атрофия Дюшенна, они в основном сосредоточены на силе мышц, не охватывая другие ключевые области митохондриальной миопатии, такие как непереносимость физических упражнений и мышечная усталость.
"Наши результаты показывают, что определение клинически значимых, переносимых и поддающихся количественной оценке показателей исходов митохондриальной миопатии у детей и взрослых возможно," сказала старший автор исследования Зарасуэла Золкипли-Каннингем, MBChB, MRCP, лечащий врач программы Mitochondrial Medicine Frontier Program в CHOP. "Мы определили конкретные клинические недостатки у наших пациентов, о которых мы иначе не знали бы, а также ключевые различия в том, как симптомы миопатии проявляются у педиатрических и взрослых пациентов. MM-COAST позволит нам точно отслеживать их симптомы с течением времени в лонгитюдных исследованиях и будущих интервенционных испытаниях."
Измерение результатов MM-COAST оценивает множество ключевых аспектов заболевания, которые вносят вклад в клинические проблемы у пациентов с митохондриальной миопатией. Некоторые измерения оценивают степень слабости мышц локтей, бедер и колен, запястий и лодыжек, мышечную усталость в локтях и коленях, равновесие, ловкость и работоспособность.
Объединив анализ этой серии измерений, исследовательская группа впервые показала, что пациенты с митохондриальной миопатией имели как проксимальную, так и дистальную мышечную слабость, значительно снижали ловкость рук и проблемы с балансом, которые по-разному влияли на взрослых и детей.
"Эти результаты являются результатом огромных междисциплинарных усилий, которые потребовались для разработки этого первого в истории валидированного показателя исхода митохондриальной миопатии как для детей, так и для взрослых," сказал соавтор исследования Марни Фальк, доктор медицины, лечащий врач и исполнительный директор программы Mitochondrial Medicine Frontier Program. "Достижение этой вехи, заключающейся в наличии подтвержденного показателя результатов, специфичного для митохондриальной миопатии, дает большие надежды на то, что мы сможем напрямую улучшить дизайн и успех клинических интервенционных испытаний, а также исследований естественной истории и, в конечном итоге, здоровья и благополучия. больных митохондриальной болезнью."