Серьезные нарушения обучаемости подростка в Нидерландах были вызваны генетической мутацией, которая влияет на функцию рибосом, фабрик по производству клеточных белков, имеющих решающее значение для всей жизни. Новое открытие международного сотрудничества ученых пополнило список недавно выявленных заболеваний, называемых рибосомопатиями.
Исследование началось в 2013 году, когда Марк Питерс связался с Сьюзен Базерга, экспертом по рибосомам, о состоянии своего сына Винсента. Базерга – профессор молекулярной биофизики и биохимии, генетики и терапевтической радиологии в Йельском университете.
Винсент, которому тогда 10 лет, страдает микроцефалией, тяжелой неспособностью к обучению, необычными чертами лица и некоторой потерей слуха. Генетики секвенировали его геном и обнаружили мутацию в рибосомном белке uS12. Однако было неясно, сыграла ли мутация роль в состоянии Винсента.
М.D./ Ph.D. кандидат в лабораторию Базерги, Сэм Сондалл, обнаружил, что мутация действительно снижает функцию белка в дрожжах. Последующая работа с исследователями из Нидерландов, Великобритании, Франции и Университета Мэриленда помогла подтвердить и расширить выводы о том, что мутация в uS12 вызвала врожденные дефекты у молодого Питерсе и аналогичные аномалии у другого человека. Результаты были опубликованы 2 марта в Американском журнале генетики человека.
"Я надеюсь, что в долгосрочной перспективе эта работа принесет пользу многим пациентам," сказал Марк Питерс.