Изменение в ДНК ‘барахла’ ведет, чтобы обеспокоиться: Изменения связались с нестабильными геномами, раком и другими дефектами

Не смотря на то, что варианты рассеяны везде по геному, ученые по большей части оставили без внимания отрезки повторяющегося генетического кода, в один раз освобождающе известного как ДНК «барахла» в их поиске различий, каковые воздействуют на болезнь и здоровье человека.Новое изучение говорит о том, что изменение в этих вышедших повторяющихся регионах может кроме этого оказать влияние на здоровье человека. Эти регионы смогут затронуть стабильность генома и надлежащую функцию хромосом что генетический материал пакета, приведя к повышенному риску рака, бесплодия и врождённых дефектов.

Результаты кажутся онлайн в издании Genome Research.«Изменение не только принципиально важно для того, как функция и гены белков, но и оно может кроме этого случиться в некодировании, повторяющихся частях генома», сообщила Бет А. Салливан, врач философии, ведущий адъюнкт и автор исследования-доктор наук микробиологии и молекулярной биологии в Медицинской школе Университета Дюка.«Что мы нашли в этом изучении, возможно, вершина айсберга», сообщил Салливан. «Могли быть все виды функциональных последствий для наличия трансформации в сложной, повторяющейся части генома, о котором мы еще не знаем».Кроме того при том, что последовательность генома человека была заявлена полной больше чем десятилетие назад, это сохраняет пара явных промежутков, в особенности в повторяющихся последовательностях около центромер, извилистые связи, каковые скрепляют несколько хромосом в эластичном диске X форм и координируют их перемещение на протяжении клеточного деления.

Эти последовательности центромеры – названный спутниковой ДНК – составлены из блоков совершенно верно 171 А, К, Т и Г, повторился неоднократно для миллионов пар оснований. Исследователи в один раз полагали, что любая хромосома содержала единственное протяжение данной спутниковой ДНК, которая выяснила, где ее центромера будет жить. Но пара лет назад, лаборатория Салливана поняла, что большое количество людских хромосом владели больше чем одним из этих регионов, и в зависимости от человека, центромера имела возможность сформироваться на любом месте.

В этом изучении Салливан желал видеть, как хромосома решает, куда поместить ее центромеру, и сооружает ли одно место «лучшую» центромеру, чем второй. Из 23 пар людских хромосом она сосредоточилась на хромосоме 17, что структурно перестроен либо видоизменен при многих разных врождённых дефектах и случаях рака.

Во-первых, Салливан и ее команда объединили молекулярное и визуальное опробование, протянув хромосому в долгие волокна хроматина, каковые были покрашены флуоресцентными изучениями, дабы нанести на карту изменение в геномной последовательности в двух разных областях спутниковой ДНК. Тогда они взглянуть на любой спутниковый регион для присутствия белков, нужных, дабы выстроить всецело функционирующую центромеру.Исследователи нашли, что геномное изменение в одном из этих спутниковых регионов ДНК – либо в размере либо в последовательности его повторного 171 отделения пары оснований – в конечном итоге определяет, выстроена ли центромера на главном месте либо дополнительном месте.В то время, когда они опросили образцы от банка ДНК человека, они нашли, что примерно у 70 процентов людей имеется мало геномного трансформации на главном месте, тогда как у 30 процентов имеется отличающиеся степени трансформации.

Солидную часть времени центромеры не выстроены на главном месте, если оно содержит изменение и вместо этого собрано на «резервном» месте поблизости. Но в то время, когда это происходит, итог возможно дисфункциональной центромерой, которая архитектурно необоснованна и нестабильная хромосома, которая может находиться в через чур многих либо весьма маленьком числе копий.«Это весьма захватывающее, дабы думать, что имеется столько людей, идущих около, кто по существу мозаики центромеры», сообщил Салливан. «У одной из их центромер, на одной из их хромосом, имеется потенциал, дабы быть страшно нестабильной, и это имело возможность затронуть их свойство воспроизвести, либо предрасположить их к раку».

В будущем Салливан собирается заняться расследованиями, как большой из риска разные спутниковые регионы позируют тем, кто несет их, и вероятно развивает метод применять эти последовательности в качестве биомаркеров для хромосомных недостатков, способные привести к заболеванию.


8 комментариев к “Изменение в ДНК ‘барахла’ ведет, чтобы обеспокоиться: Изменения связались с нестабильными геномами, раком и другими дефектами”

  1. Ватница написала Гоблину грозное письмо о том, что Крым загибается, бюджетные деньги разворовываются, а людей настраивают против россии. Закончила свою истерику такой фразой: *вы там все себя хорошо чувствуете??? Нам тут плохо и нам это не нравится* (с).

Оставьте комментарий