Заманчиво обвинить наших родителей в дефектных генах, с которыми мы заканчиваем, но некоторыми вещами просто не является ошибка родителей. Все от радиоактивности окружающей среды до еды может ввести ошибки в ДНК, разрушающие иначе нормальные гены.
Исследователи обвиняют эти так называемые соматические мутации во множестве раковых образований, и новое исследование показывает, что явление может также объяснить общую болезнь сердца, не кажущуюся генетической на первый взгляд.Много распространенных болезней, таких как рак, болезнь Альцгеймера и болезни сердца, как полагают, являются частично генетическими по происхождению.
Для нахождения генов преступника исследователи традиционно сосредотачиваются на семьях, в которых несколько человек унаследовали болезнь, ища генетические мутации в образцах крови. Но у многих больных людей нет родственников с той же болезнью.
При раке молочной железы, например, всего 5% пациентов наследуют мутации в одном из двух наиболее распространенных вызывающих болезнь генов. Болезнь сердца назвала мерцательную аритмию, вызывающую проблемы ритма сердца и удары, влияющую на 10% людей 65 и более старый. Но почти все те случаи являются идиопатическими, их неизвестная причина.
Генетик и электрофизиолог Майкл Голлоб, работающий в университете Института Сердца Оттавы в Онтарио, Канада, задались вопросом, могла ли бы мерцательная аритмия иметь генетический компонент, в конце концов – просто не унаследованный. Во время эмбрионального развития мутации часто происходят, заканчиваясь в некоторых тканях в органе, но не в других. Любопытный, могли ли бы эти соматические мутации влиять на сердца больных мерцательной аритмией, Голлоб и его коллеги посмотрели на сердечную ткань от 15 человек.
Вся перенесенная операция, которой подвергаются, для мерцательной аритмии и представила образцы крови.Бригада сосредоточилась на определенном гене, названном GJA5, производящим протеин, помогающий управлять электропроводностью в сердце. Животные без протеина, connexin 40, заболевают мерцательной аритмией, но мутации в гене не были ранее связаны с болезнью. Когда Голлоб и его коллеги исследовали образцы ткани, они нашли, что у четырех из этих 15 пациентов были различные мутации в GJA5.
Три из этих четырех не имели мутаций в клетках крови, предполагая, что мутации ограничиваются сердечной тканью, отчетами группы в The New England Journal of Medicine 22 июня. И потому что сердечные клетки не делятся на взрослых, мутации, должно быть, произошли до рождения, говорит Голлоб.
Он предостерегает, что это – небольшая выборка пациентов, и не известно, сколько других с мерцательной аритмией питает определенные для сердца генные дефекты.«Все думают, что мерцательная аритмия является идиопатической, и фактически это показывает, что она может иметь генетическое основание», говорит Сара Тэбризи, невропатолог в Университетском колледже Лондона.
Как Gollob, она заинтригована соматическими мутациями и идентифицировала ту несколько лет назад в пациенте, страдающем болезнью Альцгеймера. Сложная задача, она говорит, получает доступ к терпеливой ткани.