Мутации связались с развитием врожденной болезни сердца

Результаты – кульминация упрочнения счесть генетические детерминанты структурной заболевании сердца на «Скамейке к Плетеной кроватке» программой, начатой шесть лет назад Национальным Сердцем, Легким, и Университетом Крови (NHLBI), частью Национальных Университетов Здоровья, ведомых в Питте научным руководителем Сесилией Ло, врачом философии, председателем и преподавателем Отдела Биологии Развития, Медицинской школы Питта.«Данный проект дал нам новое познание биологических дорог, вовлеченных в развитие сердца», сообщил врач Ло. «У путей и генов, определенных в отечественном изучении, будет клиническая важность для допроса генетических обстоятельств врожденной заболевании сердца в больных».

Для изучения команда врача Ло соединяла мышей, подвергнутых действию химикатов, каковые имели возможность создать случайные генетические мутации, приводящие к 87 355 беременностям. Они просмотрели любой зародыш, применяя неразрушающий ультразвук и возвратили более чем 3 000 свободных случаев врожденных пороков сердца, все несовместимые с жизнью. Они упорядочили гены животных мутанта и сравнили их с теми из незатронутых потомков, дабы выяснить 91 удаляющуюся мутацию в 61 гене.

«Мы были поражены выяснить, что многие из этих генов были связаны с ресницами либо преобразованной ресницами передачей сигналов клетки», сообщил врач Ло. «Эти результаты предлагают, дабы ресницы игрались центральную роль в регулировании сердечного развития, включая копирование лево-верной асимметрии в сердечно-сосудистой совокупности, крайне важной для действенного кислородонасыщения крови».Она сказала, что дороги пришли в себя в выставочном совпадении изучения мыши со связанными с de novo, либо самопроизвольный, мутации, определенные в больных врожденной заболеванием сердца.

Среди Co-следователей проекта другие исследователи из Питтсбургского университета; Медицинская школа Массачусетского университета; Лаборатория Джексона; и Детский Национальный Медицинский центр.


Бурятия Онлайн