Неинвазивная пренатальная диагностика серповидно-клеточной анемии плода приближается

Серповидно-клеточная анемия (ВСС) – это форма анемии, которая передается по наследству, когда оба родителя являются носителями мутации в гене гемоглобина. В настоящее время его можно диагностировать только во время беременности, проводя инвазивный тест, который имеет небольшой риск выкидыша, и поэтому родители иногда отказываются от него. Теперь исследователи из Фонда Гая и Сент-Томаса NHS Foundation Trust и Viapath Analytics, Лондон, Великобритания, в сотрудничестве с неинвазивной медицинской компанией Nonacus Ltd., Бирмингем, Великобритания, разработал неинвазивный пренатальный тест на это заболевание, завтра состоится ежегодная конференция Европейского общества генетики человека.

Доктор. Джулия ван Кампен, научный сотрудник Guy’s and St Thomas," объясняет: "Мы разработали метод тестирования на ВСС с использованием внеклеточной ДНК плода – ДНК плода, которая циркулирует в кровотоке матери. Несмотря на то, что внеклеточное тестирование ДНК плода уже доступно для некоторых заболеваний, технические трудности препятствовали разработке такого теста на SCD, несмотря на то, что это один из наиболее часто запрашиваемых пренатальных тестов в Великобритании. "

В парах, которые подвержены риску рождения ребенка с SCD, каждый партнер несет мутацию в гене гемоглобина, что означает, что любой плод имеет один из четырех шансов унаследовать обе мутации и, следовательно, быть затронутым SCD. Неинвазивная пренатальная диагностика состояний, наследуемых таким образом, затруднена. "Ранее предпринимались попытки разработки неинвазивного пренатального анализа на серповидно-клеточную анемию, но до сих пор не увенчались успехом,"говорит доктор. ван Кампен.

Исследователи проанализировали образцы от 24 беременных носительниц ВСС. Используя уникальные молекулярные идентификаторы, своего рода молекулярный штрих-код, они смогли уменьшить количество ошибок и, анализируя только более мелкие фрагменты, они смогли увеличить вклад плода в образцы. Это привело к успешной диагностике серповидно-клеточного статуса у 21 из 24 беременностей в образцах, взятых уже на восьмой неделе беременности, при этом три образца дали неубедительные результаты. Дальнейшая разработка и проверка результатов продолжаются.

Ежегодно во всем мире рождается более 300 000 детей с ВСС. Это наиболее распространенное генетическое гематологическое заболевание, которым в настоящее время страдают миллионы людей по всему миру. В Великобритании около 14000 человек живут с ВСС, или один из 4600. Приблизительно 560 пар с риском передачи заболевания ежегодно выявляются в рамках национальной программы дородового скрининга, которая предлагает тестирование на носительство беременным женщинам и, при необходимости, их партнерам. Этим парам доступна пренатальная диагностика, чтобы проверить, есть ли у плода ВСС. Предыдущие исследования показали, что если бы был доступен вариант неинвазивного теста, больше женщин, чей плод подвержен риску серповидно-клеточной анемии, предпочли бы пренатальное тестирование.

"Тем не менее, многие пары не подозревают, что они подвержены риску, пока не наступит беременность, даже несмотря на то, что тестирование на носительство и последующее генетическое консультирование доступны через Национальную службу здравоохранения Великобритании для тех, кто обеспокоен тем, что у них может быть SCD," говорит доктор. ван Кампен. "Важно повышать осведомленность о ВСС, которая в настоящее время ограничена."

Исследования продолжаются, и перед тем, как этот анализ можно будет внедрить в клиническую практику, его необходимо дополнительно протестировать, чтобы убедиться, что он работает достаточно хорошо, чтобы его можно было использовать в качестве диагностического теста. "Нам также необходимо работать над тем, чтобы он мог давать результаты достаточно быстро, чтобы дать женщинам ответы в нужное время во время беременности, и чтобы это можно было выполнить по цене, которую медицинские работники могут себе позволить. Я рад, что эта работа дала лучшие результаты, чем я ожидал, и надеюсь, что люди смогут развить эту работу, чтобы сделать этот тест доступным в ближайшем будущем," Доктор. ван Кампен завершит.

Председатель конференции ESHG, профессор Джорис Велтман, директор Института генетической медицины Университета Ньюкасла, Ньюкасл-апон-Тайн, Великобритания, сказал: "Разработка неинвазивных генетических тестов, которые можно безопасно использовать во время беременности, важна для выявления плодов с тяжелыми заболеваниями. Эти ученые разработали новый современный подход к геномике, чтобы сделать это при серповидно-клеточной анемии в парах из группы риска. Их первые результаты, представленные на конференции ESHG, показывают, что их тест очень многообещающий."

Бурятия Онлайн