Мутации в гене FIGLA вызывают преждевременную недостаточность яичников, по крайней мере, у некоторого процента женщин, страдающих этим заболеванием, говорят исследователи из Медицинского колледжа Бейлора в Хьюстоне и Университета Шаньдун в Китае в отчете, опубликованном сегодня в Американском журнале человека. Генетика.
«Мы надеемся использовать информацию из этого и других исследований, которые идентифицируют гены, связанные с этой проблемой, чтобы найти биомаркеры в крови, которые помогут нам определить риск раннего бесплодия у женщины», – сказал доктор. Александр Райкович, доцент кафедры акушерства и гинекологии BCM и старший автор статьи. По его словам, преждевременная недостаточность яичников, которая означает, что яичники теряют функцию до 40 лет, вызывает не только бесплодие, но и проблемы с костями и сердцем.
«Это затрагивает 1 процент женщин», – сказал он. «В то время как большинство людей связывают это с бесплодием, женщины с преждевременной недостаточностью яичников сталкиваются с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний, остеопороза и преждевременной смерти. Резервы яичников важны для здоровья женщины.”
В поисках генов, вызывающих это заболевание, Райкович и его коллеги здесь и в Китае сосредоточили внимание на тех, которые с наибольшей вероятностью будут функционировать в яичниках. Мутация гена не останавливает полностью активность гена, но Райкович считает, что она может ускорить потерю яйцеклеток (или половых клеток). Когда все яйца потеряны, яичники перестают вырабатывать эстроген, что приводит к симптомам менопаузы.
В этом исследовании Райкович и его сотрудники обследовали 100 китайских женщин с преждевременной недостаточностью яичников на наличие мутаций в FIGLA и обнаружили три различных типа мутаций в генах FIGLA четырех.
FIGLA – один из четырех факторов транскрипции, контролирующих дифференцировку яйцеклеток на ранней стадии развития. Факторы транскрипции регулируют активность генов, включая и выключая их, а также регулируя степень их активности.
Другие задействованные гены включают NOBOX, GDF9 и BMP 15, сказал Райкович. По его словам, мутации в них также могут привести к преждевременной недостаточности яичников.
«Мы надеемся определить большинство генов, которые являются частью клеточных путей, участвующих в отказе яичников», – сказал Райкович. «В идеале, в будущем мы предложим женщинам пройти тест, чтобы изучить все гены, участвующие в преждевременной недостаточности яичников.”
Он ожидает, что в такой диагностике будет полезен генный чип, который может помочь в консультировании женщин или их детей о риске ранней недостаточности яичников.
Источник: Медицинский колледж Бейлора