Три независимых исследовательских группы идентифицировали большое генетическое удаление, вызывающее задержку умственного развития. «Они раскрыли пузырь чего-то, из чего это собирается привести к большому количеству из, контролируют», комментирует Уильям Добинс, нейрогенетик развития в Чикагском университете, который не был аффилирован ни с одним из исследований.Задержка умственного развития прибывает в затруднительное разнообразие условий и могла быть вызвана сотнями основных генетических триггеров, только несколько из которых были идентифицированы. Один проблеск надежды является появлением подробных просмотров геномов людей, которые являются мощными инструментами в поиске мутаций.
Однако они приводят к наводнению данных. Сосредотачиваясь в, исследователи в Нидерландах, Соединенное Королевство, и в университете Вашингтона (UW) в Сиэтле решило нацелиться на «места скопления радионуклидов» на геноме. Эти регионы между дублированными генетическими последовательностями, подверженными перестановке, которая может привести к аварийной потере генов.
Каждая бригада исследовала различную популяцию людей, располагающихся в размере от 50 до 1 200, с различными видами задержки умственного развития. Они нашли, что небольшое число пропускало те же шесть генов на хромосоме 17. Два из этих генов, когда удалено, как думают, связаны с задержкой умственного развития. Данные предполагают, что удаление могло быть вовлечено приблизительно в 1% всех случаев задержки умственного развития, исследователи сообщают онлайн 13 августа в трио бумаг по своей природе о Генетике.
Все три бригады нашли эти удаления в детях, таким образом, они решили проверить геномы своих родителей. Регион, оказалось, был инвертирован во всех родителях. Это предполагает, что дети родителей с инверсиями предрасположены к удалению, говорит Эван Эйчлер, человеческий генетик, приложивший подводные усилия.
Несмотря на то, что другие исследования предполагают, что один из каждых пяти белых европейской родословной может иметь эту инверсию, сколько будет иметь детей с удалением, неизвестно. Одной проблемой является небольшой размер исследований, отмечает Эйчлер.
Для узнавания больше об удаленных генах и их функции ученые должны изучить больше людей с геномным удалением, он говорит, который является чем-то, к чему его бригада обращается теперь.