Самое большое исследование его вида считает редкую наследственную изменчивость связанной с шизофренией

Эти мутации, известные как варианты числа копии, являются удалениями либо дублированиями последовательности ДНК. Вариант числа копии может затронуть десятки генов, либо он может уничтожить либо дублировать единственный ген.

Данный тип трансформации может привести к значительным изменениям к геному и привести к психологическим расстройствам, сообщил Себэт, что есть руководителем и преподавателем Центра Beyster Геномики Психоневрологических Заболеваний в Медицинской школе Сан-Диего UC. Себэт и другие исследователи ранее поняли, что довольно солидные варианты числа копии происходят более довольно часто при шизофрении, чем в населении в целом.В этом последнем изучении Себэт объединился больше чем с 260 исследователями со всех стран, частью Психиатрического Консорциума Геномики, дабы проанализировать геномы 21 094 человек с шизофренией и 20 227 человек без шизофрении. Они нашли восемь мест в геноме с вариантами числа копии связанными с риском шизофрении.

Лишь часть случаев (1,4 процента) несла эти варианты. Исследователи кроме этого нашли, что эти варианты числа копии происходили более довольно часто в генах, вовлеченных в функцию синапсов, связей между клетками головного мозга, каковые передают химические сообщения.

С его размером громадной выборки это изучение имело власть обнаружить варианты числа копии с громадными эффектами, каковые происходят больше чем в 0,1 процентах случаев шизофрении. Но исследователи заявили, что они все еще пропускают большое количество вариантов. Больше изучений будет нужно, дабы найти варианты риска с меньшими эффектами либо ультраредкие разновидности.

«Это изучение воображает этап, что демонстрирует то, чего может достигнуть громадное сотрудничество в психиатрической генетике», сообщил Себэт. «Мы уверены, что использование этого того же самого подхода к громадному количеству новых данных окажет помощь нам найти дополнительные геномные трансформации и выяснить определенные гены, каковые играют роль в других расстройствах и шизофрении психики».


Бурятия Онлайн