Недавнее исследование1 предполагает, что боковой амиотрофический склероз (БАС) может быть отнесен к "повторяющаяся травма головы при столкновениях" не хватает научных эпидемиологических данных, подтверждающих это утверждение. В обзоре исследования с участием 12 пациентов несколько экспертов, специализирующихся на заболеваниях двигательных нейронов, оспаривают результаты как полностью патологические и не имеющие клинической ценности. Их редакционная статья, цель которой развеять сомнения относительно диагноза БАС Лу Герига, теперь доступна в рецензируемом журнале Muscle & Нерв.
БАС, также известный как болезнь Лу Герига, представляет собой прогрессирующее неврологическое заболевание, которое поражает нервные клетки (нейроны) в головном и спинном мозге, которые контролируют произвольные мышцы. По мере дегенерации верхних и нижних мотонейронов контролируемые ими мышцы постепенно ослабевают и истощаются, что приводит к параличу. Другие симптомы БАС включают затрудненное дыхание, проблемы с глотанием (рвота, удушье) и проблемы с речью. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, примерно от 20 000 до 30 000 американцев страдают БАС, и у 5 000 пациентов ежегодно диагностируется это заболевание.
В редакционной статье авторы цитируют два сообщения СМИ ??"Травма мозга может имитировать болезнь Лу Герига" в New York Times и "Может быть, Лу Гериг не умер от болезни Лу Герига" в журнале Time ?? как не имеющий научного подтверждения. Эти отчеты привели к многочисленным запросам пациентов с БАС, которые ищут ответы у своих врачей.
"Освещение в СМИ, созданное McKee et al. исследование вызвало большую озабоченность у наших пациентов с БАС, которые теперь считают, что им может быть поставлен неверный диагноз," сказал доктор. Стэнли Х. Аппель, председатель отделения неврологии методистской больницы в Хьюстоне, штат Техас, и один из ведущих экспертов по болезни Лу Герига. "Мы хотим дать понять врачам и их пациентам с БАС, что сообщения о том, что Лу Гериг скончался от чего-либо, кроме болезни, носящей его имя, являются неточными."
В рассматриваемом исследовании сообщалось о патологических изменениях хронической травматической энцефалопатии (ХТЭ) у 12 пациентов, у 3 из которых в спинном мозге обнаруживался как ДНК-связывающий белок TAR (TDP-43), так и тау-белок. Накопление токсичных белков способствует развитию ряда нейродегенеративных заболеваний, при этом TDP-43 обнаруживается в большинстве случаев БАС, а тау-белок чаще ассоциируется с деменцией. Основываясь на результатах обоих белков у 3 субъектов, авторы исследования пришли к выводу, что травма головы и CTE привели к "БАС-подобный" состояние, которое один автор во время интервью СМИ предложил назвать хронической травматической энцефаломиопатией (ХТЭМ).
"В исследовании нет клинических или патологических свидетельств мышечного заболевания, которые подтверждали бы диагноз CTEM," добавила Валери Квик, M.D., Исполнительный вице-президент и медицинский директор Ассоциации мышечной дистрофии и соавтор редакционной статьи. "Более вероятно, что их 3 пациента с CTE и ALS имели два разных заболевания."
Авторы редакционной статьи утверждают, что диагноз БАС устанавливается, когда пациенты соответствуют четко определенным клиническим критериям, а не при выявлении патологических результатов. Соавтор редакции, Джон В. День, М.D., Ph.D., Директор клиники мышечной дистрофии Медицинского центра Университета Миннесоты заключил, "Необходимы дальнейшие исследования, чтобы полностью понять потенциальную роль травмы при БАС, и исследование TDP-43 и тау-белка как потенциальных мишеней для терапевтических вмешательств оправдано."