Гены, делающие некоторых людей восприимчивыми к рассеянному склерозу (MS), ускользали от ученых больше 30 лет. Теперь, три исследования исследователей в Европе и США вовлекают пару генов иммунной системы при разрушающей нерв болезни. Результаты могли в конечном счете привести к новым способам диагностировать и лечить заболевание.
MS вызывает признаки, такие как разговор трудности и мышечная слабость. Исследователи полагают, что это вероятно аутоиммунная болезнь, при которой лимфоциты и другие клетки иммунной системы нападают на мозг, зрительный нерв и спинной мозг. Гены и неизвестные факторы окружающей среды тайно замышляют выделять разрушение нерва.
Приблизительно 30 лет назад ученые нашли связь между MS и определенными вариантами в главном комплексе тканевой совместимости (MHC), группе генов, помогающих иммунной системе различать собственные протеины и те органа из микробовых внедряющихся видов. Однако, потому что варианты MHC составляют меньше чем половину генетического риска заключения контракта болезни, другие гены должны были быть включены. Их открытие должно было ждать последовательного из генома человека и других трансгрессий в находящих ген методах.
Для прибивания этих уклончивых генов бригады во главе с человеческим генетиком Джонатаном Хэйнсом из Университета Вандербилт в Нэшвилле, Теннесси и невропатологе Яне Хиллерте из Института Karolinska в Стокгольме, Швеция, сравнили несколько тысяч пациентов мс из США и Европы с их членами семьи и здоровыми средствами управления. Бригады использовали различные генетические подходы, но оба нашли, что один вариант гена под названием IL7R повысил риск MS приблизительно на 30%.
Этот ген кодирует для части комплекса протеина, названного рецептором IL-7, который найден на поверхности определенных лимфоцитов и важен для их созревания. Исследователи описывают свои результаты в выпуске 29 июля Генетики Природы.
Используя третий подход, невропатолог Дэвид Хэфлер из Медицинской школы Гарварда в Бостоне и коллег также идентифицировал вариант IL7R как фактор риска в 1 540 пациентах мс и их родителях. Кроме того, они идентифицировали два варианта во втором гене иммунной системы, IL2RA, кодирующем для протеина, названного рецептором IL-2. Как бригада сообщает в The New England Journal of Medicine 29 июля, эти варианты увеличили разногласия заболевания болезнью приблизительно на 20%.
Рецептор IL-2 был уже связан с другими аутоиммунными болезнями, такими как диабет 1 типа и болезнь Грейвса.Джордж Эберс, исследователь MS в Оксфордском университете в Великобритании, говорит, что новые результаты «важны концептуально», но могут не легко перевести на терапевтические трансгрессии.
Например, Эберс говорит, новое исследование также показывает, что вариант IL7R, связанный с увеличенным риском MS, присутствует у 70% людей европейского происхождения, предполагая, что много других генетических факторов включаются, потому что немногие из этих людей заключают MS. «Самое поразительное открытие», говорит Эберс, «является градусом генетического влияния [на MS] что необъясненные остатки».