Ученый USC нацелен на генетическую причину детской смертности

Команда исследователей во главе с Чиен-Пинг Ко, профессором биологических наук в USC Dornsife, провела первое обширное исследование тяжелой денервации, происходящей в определенных мышцах, пораженных спинальной мышечной атрофией, ведущей генетической причиной детской смертности.

Болезнь душераздирающая. Он превращает младенцев в тряпичных кукол и уносит жизни в самом начале. Но один ученый из Дорнсайф из USC работает над разгадыванием тайны ведущей генетической причины детской смертности, раскрывая, как спинальная мышечная атрофия (СМА) отделяет мышцы от разума.

SMA – это нейродегенеративное заболевание, вызванное рецессивной мутацией гена, которая приводит к дефициту белка выживания моторного нейрона или SMN. В результате явления, называемого денервацией, нейроны теряют физическую связь с мышцами, что приводит к потере контроля над моторикой и мышечной слабости.

Группа исследователей под руководством профессора биологических наук Чиен-Пинг Ко провела первое обширное исследование тяжелой денервации, происходящей в определенных мышцах, пораженных СМА. Эти данные позволяют им измерить эффективность медикаментозного лечения и послужат трамплином для будущих исследований, направленных на изучение причины СМА.

Каждый 40-50 человек несет ген СМА. Если у двух носителей есть ребенок вместе, вероятность того, что ребенок пострадает, составляет 25%. В результате каждый 6000–10 000 младенцев рождается со СМА.

Хотя СМА имеет несколько типов, различающихся по тяжести симптомов и продолжительности жизни, в самом тяжелом ее типе СМА не позволяет детям даже сидеть. Прогноз в этих случаях плохой ?? большинство умирают, не дожив до 2 лет.

?? Вот почему вы не часто слышите об этой болезни, ?? Ко сказал. ?? Они умирают такими молодыми.??

Ко и его команда работают над тем, чтобы отодвинуть пелену и лучше понять SMA, отслеживая нейроны до определенных мышц у мышей, затронутых SMA, чтобы точно увидеть, где болезнь берет свое.

?? Нас интересует, что происходит в нервно-мышечном соединении, ?? сказал Ко, который работал с аспирантами Университета Южной Калифорнии Карен К. Y. Линг, Ребекка М. Гиббс и Чжихуа Фэн. Их исследование было опубликовано в этом месяце в Интернете компанией Human Molecular Genetics до того, как появиться в печатном выпуске журнала.

Результаты были странными, но поучительными. Мышцы вдоль позвоночника и задних конечностей до ног были разными ?? не униформа ?? степени денервации. Например, несколько мышц, контролирующих движения в голове и шее, были сильно затронуты, в то время как другие соседние мышцы практически не были затронуты. Многие из пораженных мышц участвуют в жизненно важных двигательных функциях, которые теряются у пациентов, таких как дыхание, кормление и осанка.

«Пока мы не знаем механизма, вызывающего потерю синапсов в одних мышцах, а не в других», Ко сказал. ?? Но это хорошая подготовка к изучению того, что.??

Кроме того, знание того, какие мышцы поражены и в какой степени, позволяет фармацевтическим компаниям количественно оценивать результаты испытаний лекарств.

Например, хотя известно, что трихостатин А борется с болезнью на животных моделях СМА, Ко смог точно определить, насколько он обращает денервацию в каждой отдельной мышце.

Ко показывает фармацевтическим компаниям, как воспроизвести его метод, чтобы они могли разрабатывать более эффективные лекарства.

?? Может быть, у нас будет способ уменьшить или предотвратить потерю, ?? Ко сказал.

Оставьте комментарий Отменить ответ

Exit mobile version