Рождение ребенка – волнующее, тревожное и меняющее жизнь событие. Среди множества тестов физического здоровья и знакомств с вашим новым членом семьи, ваш ребенок проходит скрининг на наличие целого ряда редких заболеваний в первые часы его или ее жизни. Для большинства родителей обследование новорожденных – незаметная отметка на жизненном радаре, но для меньшинства оно может означать начало самого трудного пути в их жизни.
Скрининг новорожденных на редкие и часто смертельные заболевания окружен проблемами, которые детский невролог Медицинского центра Университета Рочестера Дженнифер Квон, штат Массачусетс.D., M.п.ЧАС. скажу вам что угодно, только не просто. Одна проблема, вызывающая обеспокоенность Квона, заключается в том, что пациентам с редкими заболеваниями предоставляется помощь, которая варьируется в зависимости от страны; некоторая забота может быть хорошей, но некоторая не может.
"Моя цель – убедиться, что уход за детьми, выявленными в результате обязательного обследования новорожденных, является оптимальным и разумным," говорит Квон, доцент кафедры неврологии и педиатрии. "Если мы собираемся провести обязательную программу скрининга новорожденных, то нам действительно нужно обратить внимание на то, как ухаживают за идентифицированными пациентами."
Муковисцидоз (МВ) – это редкое генетическое заболевание, которое в США повсеместно проверяется при рождении, и благодаря созданию реестра МВ мы наблюдаем постоянное улучшение состояния здоровья пациентов на протяжении многих лет. При муковисцидозе чрезмерно густые жидкости организма вызывают частые инфекции легких, затрудненное дыхание и смерть в раннем взрослом возрасте. Пациенты с МВ живут намного дольше, чем они могли ожидать всего 15 лет назад, и Квон доверяет программе регистрации МВ, которая гарантирует "очень последовательный уход и очень жесткий контроль ухода."
Реестры пациентов собирают информацию о состоянии здоровья пациентов, которая распространяется среди врачей по всей территории США, позволяя им видеть, какие методы лечения работают, и помогать им в разработке клинических испытаний для тестирования новых методов лечения. В конце концов, реестры помогают установить руководящие принципы лечения, которые соответствуют пациентам, получающим одинаковый уровень помощи, независимо от того, где они находятся в США.
Болезнь Помпе, еще одно редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим ослаблением мышц и повреждением других органов начиная с младенчества (раннее начало) или между поздним детством и ранней взрослой жизнью (позднее начало), в настоящее время проверяется на наличие в нескольких штатах и рекомендовано. для общенационального скрининга новорожденных. Несмотря на то, что на национальном уровне предпринимаются усилия по разработке регистра последующего клинического наблюдения новорожденных по поводу Помпе, они все еще находятся на начальной стадии.
Уход за пациентом Помпе после постановки диагноза очень разнообразен в тех штатах, где проводится скрининг на Помпе при рождении.
Без реестра, которым они могли бы руководствоваться, врачам приходится гадать, как лучше лечить своих пациентов. Семьи пациентов также не имеют возможности узнать, оптимален ли уход за их ребенком. Они не могут просто погуглить свое лечение, как это было бы при инфекции мочевыводящих путей, чтобы увидеть, как оно соотносится с тем, как обычно лечатся от этого заболевания других людей.
Квон считает, что создание национального реестра Помпе и других редких заболеваний даст пациентам и их поставщикам медицинских услуг возможность сравнивать и улучшать свое медицинское обслуживание.
Создание реестра для Помпе – это особое внимание предстоящей встречи, организованной Квоном под названием, "Скрининг новорожденных на нервно-мышечные заболевания: улучшение результатов лечения пациентов и оценка воздействия на общественное здравоохранение". Эта международная двухдневная конференция, спонсируемая Университетом Рочестера, соберет врачей вместе, чтобы обсудить, как лучше всего проводить скрининг новорожденных и уход за пациентами после постановки диагноза.
Встреча, которая начинается сегодня в Санкт-Петербурге. Луи, штат Миссури, демонстрирует преданность Квон своим пациентам с редкими заболеваниями в детской больнице Голизано UR Medicine. Хотя создание и обслуживание реестров обходятся дорого, она считает, что они "лучший способ помочь нам понять, что происходит с этими детьми в их жизни."