Медленная деполяризующая электрическая волна, которую иногда называют "цунами мозга" – может быть скрытой причиной внезапной неожиданной смерти при эпилепсии, расстройстве, от которого ежегодно умирают до 4000 человек в Соединенных Штатах, – заявили исследователи из Медицинского колледжа Бейлора в отчете, опубликованном в журнале Science Translational Medicine.
Хотя большинство людей с эпилепсией не подвержены риску этого катастрофического события, некоторые гены, связанные с припадками и нарушениями сердечного ритма, оказались факторами риска. Все приступы сопровождаются изменением пульса и дыхания. В большинстве случаев они проходят, как только припадок заканчивается.
"Что остается секретом, так это то, почему некоторые люди, которые могут дожить до молодого взрослого возраста, даже несмотря на то, что у них много припадков, однажды не выздоравливают и умирают преждевременно," сказал доктор. Джеффри Ноэбельс, профессор неврологии и директор Лаборатории нейрогенетики развития Blue Bird Circle. Это загадка, которую он пытался разгадать десятилетиями. В 2010 году он и его команда обнаружили первый ген, связанный с внезапной неожиданной смертью при эпилепсии.
Теперь он и доктор. Исаму Айба, научный сотрудник своей лаборатории в Бейлоре, обнаружил, что тяжелый приступ может вызвать эту медленную деполяризующую волну, которая подавляет активность клеток мозга на срок до 20 минут. Это заболевание, известное как распространяющаяся депрессия, было обнаружено в коре головного мозга бразильским физиологом доктором. Аристедес Леао и был связан с кратковременными эпизодами слепоты и слабости при некоторых формах мигрени.
Однако мыши с мутациями в генах, которые повышают риск внезапной неожиданной смерти при эпилепсии, имеют значительно более низкий порог для запуска этой волны в тех областях мозга, где они находятся "кардиостимулятор" клетки, которые контролируют дыхание и частоту сердечных сокращений, находятся.
Эти мыши нормально выздоравливали после приступов, которые не вызывали эти волны, но они умерли в течение нескольких минут после приступа, который действительно вызвал волну, сказал Ноэбельс. Такие волны чаще возникают у молодых мышей, а недостаток кислорода во время самого приступа делает волну еще более вероятной. Гены, продлевающие продолжительность жизни этих мышей, защищали ствол мозга от этой волны деполяризации.
"О распространении деполяризации известно много, но многое еще предстоит открыть. Благодаря недавней возможности скрининга этих генов у людей с эпилепсией мы надеемся выявить тех, кто подвержен особому риску SUDEP (внезапная неожиданная смерть при эпилепсии), и разработать защитные меры для продления жизни наших пациентов," сказал Ноэбельс.