Муковисцидоз (МВ) вызывается мутациями в CFTR и характеризуется дисфункцией легких, печени, поджелудочной железы и кишечника. Примерно 15% детей с МВ рождаются с непроходимостью тонкого кишечника, известной как мекониальная непроходимость, часто первым признаком МВ. В отличие от людей, кишечная непроходимость мекония встречается у 100% новорожденных свиней с МВ.
В этом выпуске Journal of Clinical Investigation Майкл Уэлш и его коллеги из Университета Айовы демонстрируют, что трансгенная экспрессия нормального CFTR в кишечнике свиней с МВ облегчает мекониевую кишечную непроходимость. Со временем у свиней все еще наблюдались другие проявления МВ, включая заболевания печени и легких, снижение прибавки в весе и разрушение поджелудочной железы.
Эти данные дают представление о патофизиологии МВ и указывают на то, что тканеспецифическая частичная замена гена может облегчить кишечные симптомы МВ.