Только спустя год после того, как первые отдельные геномы человека были упорядочены, международная бригада объявила сегодня, что она исследует все геномы приблизительно 1 000 человек. Цель состоит в том, чтобы создать самый подробный каталог все же человеческого генетического разнообразия, чтобы помочь биомедицинским исследователям сконцентрировать внимание на генах болезни.Эти 1 000 Проектов Геномов будут пахать намного глубже, чем три генома знаменитости, законченные в прошлом году, включая те из исследователя генома Дж. Крэйга Вентера и co-исследователя ДНК Джеймса Уотсона (ScienceNOW, 4 сентября 2007).
Это будет основываться на недавно законченном HapMap, описывающем, как блоки ДНК, помеченной общими вариантами, названными полиморфизмами единственного нуклеотида (SNPs), варьируются по различным популяциям (ScienceNOW, 26 октября 2005). Эти SNPs подняли больше чем 100 новых маркеров ДНК, связанных с распространенными болезнями, такими как диабет и болезнь сердца (Наука, 21 декабря 2007, p. 1842). Но HapMap включает только наиболее распространенные маркеры, присутствующие по крайней мере в 5% популяции.
Для нахождения более редких SNPs, происходящих в 1%-й частоте лидеры генома заявляют, они должны упорядочить приблизительно 1 000 геномов. 3-летний проект, который будет стоить $30 миллионов к $50 миллионам, использует в своих интересах новые технологии, сократившие стоимость последовательных. Работа будет финансироваться американским Национальным научно-исследовательским институтом генома человека (NHGRI) в Молитвенном доме, Мэриленд, Институте Sanger в Hinxton, Великобритания и Институт Геномики Пекина в Шэньчжэне, Китай.
Консорциум начнется с трех пилотных проектов. Каждый исчерпывающе упорядочит весь геном шести человек: два взрослых и обе компании их родителей.
Второй проект упорядочит 180 отдельных геномов в легком освещении, оставляя промежутки. Третий проект полностью упорядочит кодирующие протеин регионы 1 000 генов (5% общего количества) приблизительно в 1 000 геномов. Образцы, все анонимные и без клинической информации, будут в основном оттянуты из собранных для HapMap, включающего людей европейца, азиата и африканского происхождения. Первые данные из пилотных проектов должны стать достоянием общественности позже в этом году.
Новый каталог мог помочь генным охотникам за болезнью несколькими способами. Это потенциально избавит от необходимости к последовательности вокруг недавно обнаруженной болезни SNP находить вариант, фактически изменяющий генный продукт, заявляет директор NHGRI Фрэнсис Коллинз.
Проект будет также каталогизировать гены, иногда теряющиеся или дублирующиеся – такие варианты числа копий могут вызвать болезнь. Путем компилирования более редких вариантов проект должен также помочь решить дебаты об относительном вкладе этих мутаций к риску заболевания.
Большая часть болезни SNPs, найденные до сих пор, повышают риск только 50% или меньше, например, и некоторые исследователи, подозревает, что существуют более редкие SNPs, повышающие риск вдвое, втрое, или больше. «Нет никакого вопроса, это будет огромным ресурсом», говорит Джуди Чо Йельского университета, использовавшая HapMap для нахождения нового гена для болезни Крона.