Упорядочивание ДНК, чтобы идентифицировать генетические недостатки, ответственные за редкие заболевания

Приблизительно 25 миллионов человек в США затронуты приблизительно 7 000 редких генетических заболеваний. Поскольку эти болезни влияют относительно на немного людей, исследования, исследующие их, были ограничены.

Однако Клиническая проблема Exome Rare99x, настроенная исследователями в Вашингтонском университете Медицинская школа в Сент-Луисе, обращается к группам защиты интересов пациента и предлагает расшифровывать ДНК 99 человек с редкими заболеваниями, чтобы помочь идентифицировать генетические мутации, ответственные за их болезни. Читать далее «Упорядочивание ДНК, чтобы идентифицировать генетические недостатки, ответственные за редкие заболевания»