Приблизительно 25 миллионов человек в США затронуты приблизительно 7 000 редких генетических заболеваний. Поскольку эти болезни влияют относительно на немного людей, исследования, исследующие их, были ограничены.
Однако Клиническая проблема Exome Rare99x, настроенная исследователями в Вашингтонском университете Медицинская школа в Сент-Луисе, обращается к группам защиты интересов пациента и предлагает расшифровывать ДНК 99 человек с редкими заболеваниями, чтобы помочь идентифицировать генетические мутации, ответственные за их болезни.В Genomics and Pathology Services университета (GPS) исследователи упорядочат ДНК пациента бесплатно группам защиты интересов или пациентам.Джимми Лин, доктор философии, преподаватель исследования при патологии и иммунологии, объяснил:«Революция геномики обеспечивает многие инструменты, которые могут открыть тайны редких заболеваний. Мы взволнованы, чтобы сформировать партнерства с группами защиты интересов пациента, чтобы применить эти технологии, чтобы продвинуть клиническое понимание этих болезней».
Редкие генетические заболевания колеблются от Neimann-выбора, нарушение обмена веществ, которое может произойти в грудном возрасте, к болезни Хантингтона, neurodegenrative нарушению, диагностированному во взрослую жизнь.Упорядочивание ДНК является в настоящее время быстрее, более дешевым и более точным, в результате успехов в технологии в последние годы. Для людей, страдающих с редкими заболеваниями, исследователи теперь в состоянии использовать упорядочивание ДНК, чтобы идентифицировать генетический недостаток или портятся, скорее всего, ответственный за их болезнь.
Считается, что несколько редких болезней вызваны генетическими мутациями в небольшой части ДНК, кодирующей для белков, коллективно известных как exome. Исследователи упорядочат эту часть ДНК.
В начале 2011 генетические причины для 39 редких заболеваний были идентифицированы с помощью exome упорядочивание, и по словам ученых, это – просто начало.Карен Сейберт, доктор философии, директор GPS и преподаватель исследования патологии и иммунологии, сказал:«Идентификация и утверждение генных альтераций, связанных с болезнью, теперь позволены появлением новых методов упорядочивания, допускающих очень чувствительный анализ организации генетического материала пациента».
29 февраля (День редкого заболевания), GPS начал принимать exome, упорядочивание предложений от групп защиты интересов пациента и заключительного выбора проектов будет иметь место этим летом. Предложения будут рассмотрены группой экспертов по генетике, чтобы помочь лидерам GPS избранные предложения более вероятно, чтобы улучшить заботу о людях с редкими заболеваниями.Редкий Институт Геномики, основанный Лин, является некоммерческой организацией, начинающей пациентов с редких заболеваний ведущим исследователям, проводящей персонализированное исследование для них и приносящей им в контакте с новейшей предлагаемой технологией. Это также помогает в обеспечении финансирования через на онлайновой платформе для пациентов с редкими заболеваниями.
Цель института состоит в том, чтобы сделать генное упорядочивание, а также другие продвинутые методы доступным для людей, страдающих с редкими заболеваниями. Чтобы помочь, группы защиты интересов создают свои предложения по Клинической проблеме Exome Rare99x, институт подготавливает онлайновые учебные семинары наряду с другими действиями.
Сейберт выдвигает на первый план тот GPS, также предлагают клинические генетические анализы на людей с болезнями как сердечно-сосудистое заболевание и рак. Наследственная изменчивость, лежащая в основе тех болезней, может помочь, врачи решают, какой вариант лечения является лучшим для пациентов.Seibert, объяснил:«Упорядочивание Exome может помочь идентифицировать генетические различия, влияющие на возможности, что лечение преуспеет или потерпит неудачу. Информация от клинических генетических анализов, как ожидают, будет играть важную роль в характеристике болезни человека – первый шаг идентифицирует подходы к успешному лечению».
Для получения дополнительной информации щелкнуть здесь.