Группа ученых под руководством ветеринарных исследователей Пенсильванского университета определила ген TEX11, расположенный на X-хромосоме, который при нарушении у мышей делает самцов стерильными и снижает плодовитость самок. Это первое исследование генетических причин бесплодия, которое связывает конкретный ген мейоза половой хромосомы с бесплодием. …
Развивается ли у человека расстройство нервного развития, такое как аутизм или СДВГ, и тяжесть этого расстройства зависит от генетических изменений, помимо одной предположительно вызывающей болезнь мутации. Новое исследование, проведенное учеными из Пенсильванского университета, показывает, что общее количество редких мутаций – делеций, дупликаций или других изменений последовательности ДНК – в геноме человека может объяснить, почему люди с мутациями, связанными с заболеванием, могут иметь совершенно разные симптомы. …
Семейная генетика жизненно важна для понимания прогрессирования аутизмаЧитать далее »
Аневризма и расслоение грудной аорты (TAAD), увеличение или разрыв стенок аорты в грудной клетке, вместе с аневризмами брюшной аорты являются причиной около 2% всех случаев смерти в западных странах. Аорта – самая большая артерия в теле, по ней течет кровь из сердца. Примерно у каждого пятого пациента с ТААД есть член семьи с таким же заболеванием, что указывает на генетическую причину. …
В новом анализе исследователи пролили свет на эти наследственные элементы через 12 типов рака – показ, что удивление унаследовало компонент к обеспечению и раку желудка некоей нужной ясности в последствиях определенных типов мутаций в известных генах чувствительности рака молочной железы, BRCA1 и BRCA2. …
Примерно от 2 до 3 процентов детей страдают косоглазием, которое более широко известно как "ленивый глаз" или "косоглазие." Считается, что большинство случаев связано как с генетическими факторами, так и с факторами окружающей среды. Знание генетических причин косоглазия очень важно, так как это поможет оценить риск развития этого состояния и увеличит шансы начать раннее лечение для предотвращения нарушения движения глаз. …
Генетические факторы, способствующие косоглазию или смещению глазЧитать далее »