Врач Квонг и ее команда предприняли генетическое тестирование на 1 114 больных, отобранных из Гонконга Наследственный Домашний Реестр Рака молочной железы. Их домашняя история продемонстрировала, что они были в высоком риске рака молочной железы, но они были всем отрицанием для четырех из самой известной груди вызывающие рак мутации: BRCA1 и 2, TP53 и PTEN.«Мы решили проверить на мутацию RECQL, сравнительно не так давно определенную как связываемый с повышенным риском заболевания», сообщит она. «Мы нашли, что RECQL находился в 0,54% дам в отечественной группе (южные китайцы), и мы кроме этого знаем, что у аналогичной группы Северных китайских дам, из Пекина, был уровень RECQL 2%».Данный уровень уровня свидетельствует, что мутация RECQL возможно достаточно серьёзным причиной, что будет включен в генетический скрининг для людей китайского происхождения с домашней историей рака молочной железы. «Мы должны сделать предстоящую работу, дабы быть в состоянии осознать, наблюдаем ли мы на мутации основателя, каковые происходят в ДНК одного либо нескольких людей, каковые были основателями хорошего населения, с того времени кроме того в двух китайских группах два мест мутации RECQL либо определенные позиции по хромосоме, были увидены пара раз в разных семьях», сообщит врач Квонг.
В то время, когда сравнительно не так давно организованная колония маленькая, ее основатели смогут очень сильно затронуть организацию генетического материала населения прекрасно в будущее. К примеру, в том месте, как мы знаем, три основателя мутации BRCA среди иудеев Ашкенази. «Масштаб китайской диаспоры свидетельствует, что мутация RECQL, вероятнее, будет достаточно распространена в государствах за пределами Азии», говорит врач Квонг. «К примеру, в 2010 было практически 3,5 миллиона человек китайского происхождения, живущего в Соединенных Штатах, и более чем 400 000 в Англии.«В Гонконгских больных, изученных, мы выяснили две потенциальных текущих мутации, над которыми мы должны сделать больше работы, дабы доказать, что семьи, несущие их, являются основателями.
В прошлом изучении мутаций BRCA в отечественной местности мы нашли, нежданно, семь мутаций основателя. Возможно, что мы нашли бы подобные эффекты в других унаследованных мутациях, учитывая историю миграции этнических китайцев. Если они выяснены как таковые, и их отношения к риску рака молочной железы обоснованы как являющийся высоким, они должны быть включены в генетическое тестирование в будущем», сообщит врач Квонг.В эру, где полезность скрининга груди в населении в целом все более и более спорна, свойство опознать и обследовать дам в высоком риске стала более серьёзной.
Но лучшее познание правильных клинических последствий этих генных мутаций будет нужно, перед тем как действенные программы проверки смогут быть развиты. «И, само собой разумеется, мы должны кроме этого концентрироваться на тех мутациях, где профилактические стратегии и лечение существуют», додаёт врач Квонг.Мутация RECQL была связана с бедным прогнозом в печени, поджелудочной железы и основной и раковые образования в шее через все население, и это в большинстве случаев связывалось с сердечно-сосудистыми расстройствами в семьях больных изучения.«Но сердечно-сосудистое заболевание кроме этого распространено в данной группе перевозчиков мутации в Гонконге, так, это – вторая область, которая заслуживает предстоящее изучение как, на данный момент, числа все еще через чур мелкие, дабы разрешить нам сделать окончательные выводы. Мы не считаем, что мутация RECQL неповторима для китайского населения, поскольку второй RECQ и мутации RECQL были обрисованы в другом этническом населении; к примеру, их сообщение с раком молочной железы была обрисована в Квебеке и Польше.
Отечественная прошлая работа над вторыми мутациями, которые связаны с раком молочной железы, принудила нас считать, что места вправду варьируются между разными этническими принадлежностями. В отечественной работе над BRCA 1 и 2, к примеру, мы нашли, что более чем 40% мутаций BRCA в отечественной китайской исследовательской группе были новы.«Мы сохраняем надежду, что отечественная работа разрешит программам проверки для дам большого риска быть лучше предназначенными, и кроме этого приводить к формированию новых наркотиков, нацеленных только на больных, несущих определенные мутации», врач Квонг завершит.
Глава конференции, доктор наук Фатима Кардозу, директор Отделения Груди Клинического Центра Champalimaud в Лиссабоне, Португалия, заявил: «Это – увлекательное открытие, которое, в случае если подтверждено предстоящим изучением, имело возможность бы привести к включению мутации RECQL в генетический скрининг для рака молочной железы для тех от семей в высоком риске. От клинической практики мы все знаем о семьях и пациентах, где генетический риск, думается, довольно большой, но где никакая узнаваемая мутация не отыскана в четырех генах, каковые в большинстве случаев проверяются на.
Знание, где места расположены у людей этнического китайского происхождения, облегчает и более стремительный, дабы проверить на мутацию и разрешит тем, кто, как находят, несет его, дабы разглядеть и обсудить вероятные профилактические стратегии».