Группа исследователей под руководством биоинформатика из Калифорнийского университета в Сан-Диего разработала метод, помогающий определить, могут ли определенные трудноизучаемые мутации в геноме человека, называемые короткими тандемными повторами или микросателлитами, быть вовлечены во вредные условия. …
Болезнь Хантингтона (БХ), наследственное и смертельное заболевание, при котором нервные клетки в головном мозге со временем разрушаются, может проявиться в любой момент жизни, но обычно начинается в возрасте 30-40 лет. Новые результаты исследования, опубликованные в журнале Cell, ставят под сомнение общепринятую теорию о времени начала HD. …
Исследователи из Университета Иллинойса разработали небольшую молекулу, которая блокирует аберрантный путь, связанный с миотонической дистрофией 1 типа, наиболее распространенной формой мышечной дистрофии.
Новое соединение, которое вскоре будет протестировано на клетках, прочно связывается со своей мишенью, аномально удлиненной РНК, которая захватывает часть нормального клеточного аппарата и вызывает симптомы болезни. …