Для людей с распространенными вариантами генов курение значительно увеличивает риск того, что кровеносный сосуд в головном мозге ослабнет и расширится – это называется аневризмой – что может быть опасно для жизни в случае его разрыва, согласно исследованию, представленному в Американской ассоциации инсульта. Международная конференция по инсульту 2010 г.
Исследователи сообщили о двух новых исследованиях в рамках проекта «Семейная внутричерепная аневризма» (FIA), многонационального сотрудничества, финансируемого Национальными институтами неврологических расстройств и инсульта, для изучения генетических и других факторов риска в семьях, где по крайней мере два члена страдают от внутричерепной аневризмы.
В одном исследовании (Бродерик, аннотация 156) исследователи обнаружили, что вероятность внутричерепной аневризмы увеличивалась от 37 до 48 процентов у людей, у которых была одна копия идентифицированной опасной вариации гена. Однако, когда вариант гена сочетался с курением, эквивалентным одной пачке в день в течение 20 лет, риск увеличивался более чем в пять раз. Люди с двумя копиями варианта гена подвергались еще большему риску.
"Подобно поджиганию спички, курение значительно увеличивает вероятность разрыва аневризмы у людей с генетической предрасположенностью," сказал Джозеф П. Бродерик, М.D., Автор исследования, профессор и заведующий кафедрой неврологии Института неврологии Университета Цинциннати.
Курение сигарет – основная экологическая причина внутричерепной аневризмы. По его словам, от 70 до 80 процентов людей, у которых возникают аневризмы, являются нынешними или бывшими курильщиками. В исследовании 82.5 процентов участников в какой-то момент курили. Внутричерепные аневризмы также встречаются у нескольких членов некоторых уязвимых семей.
Разрыв внутричерепной аневризмы может вызвать субарахноидальное кровоизлияние. Когда это происходит, 40 процентов пациентов умирают, а большинство других получают серьезную инвалидность из-за черепно-мозговой травмы, вызванной быстрым кровотечением.
При сравнении частоты у 406 пациентов из семей FIA с частотой 392 контрольных
у субъектов без аневризмы в районе Цинциннати исследователи подтвердили, что определенные варианты генов на хромосомах 8 и 9 повышают риск внутричерепной аневризмы. Другие варианты хромосомы 2, предложенные как генетические риски в предыдущем исследовании на других популяциях, не были обнаружены как факторы риска в этом исследовании.
В исследовании около 22 процентов контролей имели хотя бы одну копию варианта гена на хромосоме 8, а 73 процента имели хотя бы одну копию варианта для хромосомы 9. Бродерик отметил, что этот процент примерно соответствует тому, что ожидается от населения в целом – по крайней мере, среди белых в этом регионе.
"Эти результаты говорят нам о приблизительном расположении гена, вызывающего риск, в хромосомах, но не идентифицируют точный ген или то, как его функционирование способствует риску аневризмы," сказал Бродерик, главный исследователь проекта FIA.
"Это мощный сигнал для членов семей людей, перенесших разрыв аневризмы. Даже если у вас есть этот ген, вы можете значительно снизить риск, отказавшись от курения. Если вы курите, вы усиливаете действие гена," он сказал.
Бродерик отметил, что, поскольку еще слишком рано рекомендовать генетическое тестирование, всем членам семьи людей, перенесших внутричерепную аневризму, следует бросить курить.
Во второй презентации исследования FIA (Sauerbeck, аннотация 156) исследователи сообщили, что основными причинами смерти в семьях FIA являются рак и сердечные проблемы, отличные от аневризмы. В среднем 3.27-летнее наблюдение за 1073 людьми с диагнозом внутричерепной аневризмы и 1721 членом семьи с недиагностированной внутричерепной аневризмой при включении в исследование, ни один из тех, у кого аневризма не возникла в начале исследования, не умер от разрыва внутричерепной аневризмы. Кроме того, большинство смертей у пациентов с аневризмой не были связаны с их аневризмами.
"Специально для тех, у кого диагностирована неразорвавшаяся аневризма, если состояние лечится или проводится медицинское наблюдение, чтобы убедиться, что оно не растет, вы можете изменить свои факторы риска – отказавшись от курения и удерживая артериальное давление под контролем – и не так сильно беспокоиться о риске разрыв," сказала Лаура