Новое интернациональное изучение, размещённое в издании Nature Communications, устанавливает ту дисфункцию канала хлорида, CLC-2 влечет за собой миелин vacuolization. Изучение во главе с исследователями Раулем Эстевесом, лектором Отдела Физиологических Наук II в Барселонском университете (UB) и участнике Центра Биомедицинского Сетевого Исследования редких болезней (CIBERER); Томас Дж.
Дженч, от Leibniz-университета Молекулярной Фармакологии (FMP-MDC, Берлин), и Вирджиния Нунес, лектор Генетики в UB, исследователь в Биомедицинском Научно-исследовательском университете Bellvitge (IDIBELL) и член CIBERER.Новое изучение основано на разработке моделей мыши, проявляющих заболевание, которая вызывает megalencephaly, атаксию и мышечную недостаточность в людях.
Изучение этих моделей говорит о том, что белки MCL1 и GlialCAM занимают важное место в регулировании и локализации канала CLC-2 хлорида в глии, и обосновывает, что канал вовлечен в заболевание.Отношения между ионным каналом CLC-2 и белком MLC были обрисованы в прошлом изучении, во главе с группой Рауля Эстевеса, вместе с научными командами CIBERER и FMP-MDC (Нейрон, 2012).
Изучение этих новых моделей мыши свидетельствует прогресс в знании возможности развития и механизмов болезни осуществить новые терапевтические стратегии больных.