анемия

Споры разгорелись из-за проверки спортсменов на серповидно-клеточные признаки

NCAA требует проведения такого теста, но медицинская группа рекомендует другой вариант.

Хотя причиной внезапной смерти молодого спортсмена обычно являются проблемы с сердцем или тепловой удар, теперь эксперты знают, что наличие аберрации, называемой серповидно-клеточной особенностью, также представляет значительный риск. …

Исследование выявляет новую мутацию гена, связанную с дефектной репарацией ДНК и анемией Фанкони

Анемия Фанкони – редкое генетическое заболевание, характеризующееся гематологическими симптомами, включая низкое количество тромбоцитов и необычно большие красные кровяные тельца. Мутации почти в 20 генах были идентифицированы как причина анемии Фанкони, все из которых кодируют белки, участвующие в механизмах репарации ДНК. …

Редкое детское заболевание, связанное с основным геном рака

Группа исследователей под руководством ученого из Университета Род-Айленда обнаружила важную молекулярную связь между редким детским генетическим заболеванием, анемией Фанкони, и основным геном рака под названием PTEN. Это открытие улучшает понимание молекулярной основы анемии Фанкони и может привести к улучшению результатов лечения некоторых онкологических больных. …

Исследователь изучает неизлечимое заболевание крови, обычно диагностируемое у детей

Большинство людей с анемией Фанкони диагностируются до 12 лет, но не доживают до 30 лет. Вэй Ду – исследователь из фармацевтической школы WVU и Института рака WVU – изучает метаболические процессы, лежащие в основе этой формы анемии. Ее открытия могут привести к созданию новых генных методов лечения, которые помогут пациентам жить дольше и лучше. …

Два белка действуют как молекулярные портные в репарации ДНК

(PhysOrg.com) – В среднем наши клетки сталкиваются с очень смертельной формой повреждения ДНК 10 раз в день. К счастью для нас, у нас есть возможность отремонтировать каждый из них. Новое исследование теперь показывает, как именно в этом процессе участвуют два хорошо известных белка, и это открытие помогает не только пролить свет на рак, но и на то, как наши клетки поддерживают целостность нашего генома. …