Генная мутация как причина рака груди и яичников

Изменение так называемого гена TERT значительно увеличивает риск рака груди и яичников. Это результат текущего многоцентрового исследования, в котором участвовали Университетское отделение гинекологии и Венский комплексный онкологический центр (CCC), учреждение, принадлежащее MedUni Vienna и Венской больнице общего профиля.

В настоящее время доступно крупнейшее в мире исследование рака груди и яичников с выборкой из более чем 100 000 пациентов из Европы, США и Азии. Этот международный проект, основанный на европейской инициативе, четко доказывает связь между изменениями гена TERT и возникновением рака груди или яичников. Ген TERT – это участок на хромосоме 5, кодирующий молекулу белка, которая регулирует стабильность хромосом, среди прочего, в области груди и яичников.

Кристиан Сингер, заведующий лабораторией наследственного рака груди и яичников и заведующий отделением сенологии университетского отделения гинекологии, говорит: "Рост клеток в организме человека обеспечивается за счет регуляции клеточного деления, которое контролируется определенными генами. В нашем исследовании изучались варианты гена TERT, и наши исследования смогли доказать, что определенные "орфографические ошибки" в этом гене значительно повышается риск неконтролируемого роста клеток, то есть возникновения рака."

Международное сотрудничество

Комплексный онкологический центр сыграл свою роль в этом исследовательском проекте, включив пациентов в исследование и выполнив анализ SNP их генетического материала. (SNP, однонуклеотидные полиморфизмы, представляют собой вариации отдельных пар оснований в последовательности ДНК.) При анализе SNP участки генов проверяются на предмет кодирования, содержащего ошибки. "Это делается путем систематического исследования последовательностей ДНК на предмет выявления таких мелких дефектов. В одних случаях эти дефекты незначительны, в других, как и в том, что было рассмотрено здесь, они играют первостепенную роль. Текущие результаты помогут нам лучше понять рак. Чем больше мы знаем о таких изменениях, тем больше мы можем сказать о риске заболевания раком носителя," объясняет Сингер. "Это исследование является выдающимся примером международного сотрудничества. Такая большая выборка пациентов никогда не может быть достигнута на национальном уровне, где обычно может быть зарегистрировано максимум 3000 пациентов."