Ведомая клиникой Майо команда интернациональных исследователей сейчас объединила 77 из этих неспециализированных генетических вариантов в единственный фактор риска, что может употребляться, дабы улучшить идентификацию дам с повышенным риском рака молочной железы. Данный фактор, известный как полигенный счет риска, был выстроен из генетических данных больше чем 67 000 дам. Результаты изучения изданы 2 апреля 2015 в Издании Национального Онкологического университета (JNCI).Сопутствующее изучение расширило это открытие, дабы продемонстрировать, что эта мера наследственной изменчивости возможно объединена с классическими предсказателями риска рака молочной железы, такими как семейная история и плотность груди, дабы улучшить персонализированные оценки риска рака молочной железы.
Те результаты показались в JNCI в прошлом месяце.«Данный генетический фактор риска додаёт полезную данные к тому, что мы уже знаем, может затронуть возможности дамы развивающегося рака молочной железы», говорит соавтор изучения Селайн Вэчон, врач философии, эпидемиолог в клинике Майо. «Мы на данный момент развиваем тест на базе этих результатов, и не смотря на то, что это еще не готово к клиническому применению, я пологаю, что в течение следующих нескольких лет мы будем применять данный подход для лучше персонализированных предотвращения и стратегий показа отечественных больных».Ученые знали на протяжении многих лет, что генетика может играть роль в раке молочной железы.
К примеру, наследование мутации в BRCA1 и генах BRCA2 существенно увеличивает риск дамы заболевания заболеванием, но эти мутации редки и составляют меньше чем пять процентов всего рака молочной железы. Более неспециализированная наследственная изменчивость, известная как единственные полиморфизмы нуклеотида либо SNPs кроме этого, содействует чувствительности рака, но отдельные вклады через чур мелкие, дабы угадать риск рака молочной железы.В этом изучении исследователи удостоверились в надежности, имели возможность ли бы они объединить эффекты их отдельный SNPs в единственный фактор риска для рака молочной железы. Следователи по существу сложили данные о 77 SNPs от 33 673 больных раком здорового предмета и 33 381 молочной железы, чтобы получить полигенный счет риска.
Они продемонстрировали, что полигенный счет риска имел возможность удачно разместить дам в разные категории риска. Если сравнивать с дамами со средним полигенным счетом риска дамы в лучшем 1 проценте, втрое более возможно, заболеют раком молочной железы.
Помимо этого, дамы в самом низком одном проценте счета были в на 70 процентов более низком риске развивающегося рака молочной железы. Эти результаты показывают, что полигенный счет риска так же силен как другие узнаваемые факторы риска, такие как плотность груди либо домашняя история.
«Дабы сделать еще лучшую работу подверженное риску предсказание, мы должны включать данный генетический профиль в модели риска рака молочной железы, наряду с другой релевантной информацией как домашняя история, факторы риска образа судьбы, плотность груди и предыдущие биопсии», говорит соавтор изучения Фергус Куч, врач философии, патолог и молекулярный генетик в клинике Майо. «Но сперва мы должны удостовериться, что любой из факторов свободен, по причине того, что, в случае если полигенный счет риска то, что уже составлялось некоторыми из вторых известных факторов риска тогда, это не будет полезно в урегулировании модели риска».доктор и Доктор Куч Вэчон совершили второе изучение, дабы оценить наложение между полигенным счетом риска и Системой Отображения и Сообщением Груди данных (ВИСМУТ-RADS), мера по плотности груди, которая в большинстве случаев оценивается в клиническом урегулировании. Применяя эти из трех клинических изучений, вовлекающих 1 643 больных раком здоровых предметов и 2 397 молочной железы, исследователи нашли, что оба фактора независимо вносят данные в риск рака молочной железы.Они включили полигенный счет риска в модель предсказания риска Breast Cancer Surveillance Consortium (BCSC), которая применяет плотность груди, домашнюю историю рака молочной железы, историю биопсии груди, этнической принадлежности и возраста, дабы вычислить риск рака молочной железы.
Исследователи тогда выдержали сравнение, пятилетнее предсказание риска вычислило применение модели BCSC с и без генетической информации. Добавление полигенного счета риска улучшило выполнение модели, помогая разместить 11 процентов дам, каковые в конечном итоге заболели раком в более высокую категорию риска, где они, возможно, извлекут пользу из вмешательств, таких как MRIs, chemoprevention, либо кроме того профилактические мастэктомии.Результаты предполагают, что и плотность груди и неспециализированная наследственная изменчивость серьёзны для предсказания риска и должны быть включены в клинические модели.
Но исследователи говорят, что громадные изучения все еще нужны, дабы проверить свойство этих моделей оценить риск в населении в целом.«Было большое количество неспециализированных генетических вариантов, которые связаны с раковыми образованиями, не только для рака молочной железы, вместе с тем и для рака простаты и рака яичника, но и до сих пор мы не видели, что они употребляются в клинической практике», говорит врач Вэчон. «В будущем эти факторы будут нужными в определении, кто в самом высоком и самом низком риске рака, и помогите и клиницистам и пациентам, принимают лучшие решения по поводу их ухода».