Роговичные заболевания – нередкие обстоятельства слепоты во всем мире. Одна весьма наследственная заболевание, Фукс эндотелиальная роговичная дистрофия, вызывает болезненную роговичную опухоль и затуманенное зрение. Заболевание в большинстве случаев требует роговичной пересадки от погибшего дарителя.
Примерно 4% возраста взрослых Соединенных Штатов 40 и более ветхий заболевают дистрофией Фукса.Лишь один ген – TCF4 – был удачно связан с дистрофией Фукса в генетических изучениях. Iyengar и ее команда собираются делать самый громадный генетический просмотр сейчас для заболевания, определять другие генетические факторы риска, каковые имели возможность сказать упрочнениям по лечению.
Интернациональная команда 36 исследователей сравнила последовательности ДНК от 2 075 человек с дистрофией Фукса и 3,342 без заболевания. Они произвели перечень 18 наследственной изменчивости, отысканной лишь у людей с дистрофией Фукса, позднее сузив перечень к трем самым соответствующим для заболевания посредством роговичных лабораторных моделей.
Команда охватила 16 учреждений и включала первых авторов Роберта Иго, доктора философии, доцента Эпидемиологии и Биостатистики в Медицинской школе Западного резервного университета Кейза и Натали Афсхари, Мэриленд, FACS, докторе наук Opthalmology в Калифорнийском университете Сан-Диего. Iyengar привел изучение вместе с И-Джу Ли, врачом философии, Адъюнкт-доктором наук в Медицинской школе Университета Дюка и Джонатаном Лассом, Мэриленд, докторе наук Карла I Визуальных Наук и Томаса Офтальмологии в Медицинской школе Западного резервного университета Кейза.Результаты: изучение продемонстрировало три новых трансформации в геноме человека, каковые увеличивают риск дистрофии Фукса.
Трансформации – KANK4, LAMC1 и ATP1B1 – прежде ни при каких обстоятельствах не связывались с дистрофией Фукса. Новое изучение увеличивает количество в четыре раза известных генетических факторов риска для дистрофии Фукса и оказывает помощь растолковать ее генетическую этиологию.Исследователи кроме этого нашли первые сексуальные конкретные различия в генетике дистрофии Фукса.
Они нашли, что у мужчин с определенным трансформацией в известном гене TCF4 имеется более большой риск заболевания, тогда как у дам с трансформациями в одном из сравнительно не так давно определенных генов, LAMC1, имеется повышенный риск. Гены смогут оказать помощь угадать риск человека развивающейся заболевании примерно с 78%-й точностью и имели возможность являться целью молекулярных диагностических тестов.
«В большинстве людей с Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) суть болезни малоизвестна. Считалось, что генетика лишь играла роль в тех с домашней историей FECD.
Отечественные результаты указали на три новых генетических маркера для FECD и подтвердили жизненно ключевую роль ранее известного маркера кроме того среди тех, у кого не было ранее известной домашней истории заболевания. Так отечественная работа продемонстрировала, что знание генетической архитектуры главное для понимания данной болезни», сообщил Ииенгэр.
«Маркеры, каковые мы выяснили, смогут употребляться, дабы развивать группу биомаркера для предсимптоматического тестирования кроме того среди людей, у которых не было домашней истории», указал Ииенгэр.«Роговая оболочка – ясная ткань перед глазом, что разрешает свету в глаз, так, мы видим.
FECD – самый распространенная обстоятельство, пожилые люди приобретают роговичную пересадку, в то время, когда их роговая оболочка начинает, теряет прозрачность», растолковал Ииенгэр. «Нет никакого лечения не считая хирургии. Исходя из этого другие методы оказать помощь вылечить эту заболевание нужны, потому, что американское население делается старше.«Полагая, что на данный момент нет никакого клинического инструмента показа не считая домашней истории, это – большой ход вперед для развития молекулярных диагностических тестов», сообщил Ииенгэр.Исследователи применяли роговичные образцы ткани, дабы выяснить биологические роли для новых генов.
Тогда как их предварительные опыты предлагают, дабы генная помощь руководила уровнями жидкости в роговой оболочке, Ииенгэр предостерегает, что дополнительные лабораторные модели будут нужны, дабы определить их правильные функции.