Потенциал быстрого целого генома, упорядочивающего в в критическом состоянии младенцах

В следствии получения определенного диагноза заболевания клинический уход был усовершенствован в 62 процентах младенцев, включая 19 процентов, у кого было заметно благоприятное изменение в лечении, и паллиативное лечение было начато в 33 процентах. Ведите авторами изучения была Лорель Виллиг, Мэриленд, Джош Петрикин, Мэриленд, и Стивен Кингсмор, MB, ChB, БАО, DSc, FRCPath, Детского Милосердия Канзас-Сити.«Геномные болезни – основная обстоятельство смерти в NICUs и PICUs, но своевременный и правильный диагноз может существенно улучшить точность помощи, которую мы оказываем.

Мы продемонстрировали, что стремительный диагноз, применяя упорядочивающий целый геном есть выполнимым и поменянным управлением для большинства младенцев, каковые были диагностированы», сообщил врач Виллиг, детский нефролог. «Мы сохраняем надежду, что СТАТИСТИКА-Seq будет содействовать введению медицины точности в NICU и PICU».Все еще протокол изучения, СТАТИСТИКА-Seq – самый стремительный тест целого генома в мире, занимать меньше чем 50 часов до теста заказывает предоставлению начального сообщения.

СТАТИСТИКА-Seq может выяснить мутации через геном, связанный примерно с 5 300 известными генетическими болезнями, и в некоторых случаях кроме того выяснить ранее малоизвестные генетические болезни. Наоборот, стандартная клиническая практика призывает, дабы множество генетических тестов было выполнено (94 стандартных генетических теста были заказаны на больных в этом изучении), каковые являются отнимающими большое количество времени и смогут лишь проверить на ограниченный комплект беспорядков.симптомы и Признаки генетических болезней в новорожденных довольно часто накладываются, делая идентификацию определенного диагноза тяжёлой. Потом, младенцы довольно часто показывают лишь часть симптомов и полного набора признаков генетических болезней, потом усложняющий определённое лечение и своевременный диагноз.

СТАТИСТИКА-Seq обходит эти трудности, бросая самую широкую сеть в определении главной этиологии.«СТАТИСТИКА-Seq значительно улучшает отечественную свойство скоро диагностировать тысячи генетических болезней, включая тех мы не ожидали бы либо каковые ни при каких обстоятельствах не замечались прежде», сообщил врач Петрикин, neonatologist. «Вооруженный правильным диагнозом, мы можем быть в состоянии попытаться возможно действенные лечения, остановить неэффективные отношения либо неудобство непринужденности, устанавливая паллиативное лечение».


Бурятия Онлайн