c
Количество вариантов на Мб по группам (ANOVA, двусторонний, F = 1.55, df = 5, p = 0.18), объединяя когорты экзома и целевого секвенирования.
d
Вверху: количество однонуклеотидных вариантов (SNV), вводимых для обнаружения сигнатуры при секвенировании всего экзома и всего генома, с каждым столбцом – случай MOC. Обратите внимание на образцы всего генома, усеченные до 300 (звездочка). Внизу: сигнатуры мутаций COSMIC18 “> Сводка вариантов в когорте генов, мутировавших в>5% MOC; также включает изменение количества копий для CDKN2A и ERBB2. БЕН – доброкачественный муцинозный; МБТ, пограничная муцинозная; MOC, муцинозный рак яичников; EOM, метастазы вне яичников.
б
Сравнение изменений числа копий и мутаций с другими типами опухолей, суммированное по частоте для каждого. Количество случаев показано ниже. * Более высокое число для выбранных генов, протестированных с помощью секвенирования по Сэнгеру / массивов SNP (см. Методы); меньшее число из анализа экзома.
c
Количество вариантов на Мб по группам (ANOVA, двусторонний, F = 1.55, df = 5, p = 0.18), объединяя когорты экзома и целевого секвенирования.
d
Вверху: количество однонуклеотидных вариантов (SNV), вводимых для обнаружения сигнатуры при секвенировании всего экзома и всего генома, с каждым столбцом – случай MOC. Обратите внимание на образцы всего генома, усеченные до 300 (звездочка). Внизу: сигнатуры мутаций COSMIC18" ширина ="800" высота ="479"> Инжир. 1Из: Молекулярное происхождение и таксономия муцинозной карциномы яичников. Анализ вариантов.
а
Сводка вариантов в когорте генов, мутировавших в>5% MOC; также включает изменение количества копий для CDKN2A и ERBB2. БЕН – доброкачественный муцинозный; МБТ, пограничная муцинозная; MOC, муцинозный рак яичников; EOM, метастазы вне яичников.
б
Сравнение изменений числа копий и мутаций с другими типами опухолей, суммированное по частоте для каждого. Количество случаев показано ниже. * Более высокое число для выбранных генов, протестированных с помощью секвенирования по Сэнгеру / массивов SNP (см. Методы); меньшее число из анализа экзома.
c
Количество вариантов на Мб по группам (ANOVA, двусторонний, F = 1.55, df = 5, p = 0.18), объединяя когорты экзома и целевого секвенирования.
d
Вверху: количество однонуклеотидных вариантов (SNV), вводимых для обнаружения сигнатуры при секвенировании всего экзома и всего генома, с каждым столбцом – случай MOC. Обратите внимание на образцы всего генома, усеченные до 300 (звездочка). Внизу: сигнатуры мутаций COSMIC18
Международное исследование, проведенное Питером Маком, выявило происхождение муцинозного рака яичников (MOC), подтвердив, что, в отличие от других типов рака яичников, этот редкий рак не засевается из других частей тела.
Исследование предоставляет новые идеи, которые могут привести к индивидуальному лечению MOC, на который приходится около 3% всех случаев рака яичников. Важно отметить, что исследование показало, что MOC является настоящим гинекологическим раком, а не отдаленным метастазом рака, который начался в другом месте, например, в поджелудочной железе, кишечнике или груди.
"Недавно наше понимание рака яичников резко изменилось, и теперь мы понимаем, что яичники могут действовать как губка для блуждающих раковых клеток," говорит доктор. Кайли Горриндж, руководитель группы программы по геномике рака в Peter Mac и старший автор этого исследования.
"Некоторые виды рака маскируются под рак яичников, хотя на самом деле они возникли в других органах, и, определив, откуда эти виды рака, мы смогли улучшить лечение и профилактику.
"Нам еще предстоит решить этот вопрос для всех типов рака яичников, особенно для его самых редких форм, но в случае MOC мы теперь подтвердили, что это не метастатическая опухоль, а развивается в яичнике с ранней стадии. сцена."
Генетические события, наблюдаемые при MOC, сравнивались с другими опухолями из многих различных типов тканей, и это в конечном итоге показало MOC как уникальный рак яичника. Были также секвенированы доброкачественные и пограничные муцинозные опухоли яичников, что показало, что они генетически связаны с МОК таким образом, что это указывает на то, что МОК могла развиться из этих менее агрессивных опухолей.
Ежегодно MOC поражает менее 80 женщин в Австралии, и для завершения этого исследования потребовалось получить более 500 образцов MOC и родственных опухолей со всего мира.
Результаты исследования – озаглавлены "Молекулярное происхождение и таксономия муцинозной карциномы яичников"- были опубликованы в Интернете на этой неделе в высокоэффективном журнале Nature Communications.
Анализ, который включал международное сотрудничество и секвенирование ДНК от сотен генов до всего генома, также выявил новые потенциальные терапевтические цели, которые могут поддержать индивидуальное лечение MOC.
"Основываясь на результатах нашего исследования, есть веские основания для вовлечения женщин с MOC в клинические испытания препаратов, которые уже находятся в разработке и нацелены на солидные опухоли с генетическим сходством с MOC," Доктор. Горриндж также говорит.
Сюда входят препараты, нацеленные на рак с мутациями KRAS или TP53, а также амплификации HER2.
В этом году у около 1500 австралийских женщин будет диагностирован рак яичников. Наиболее распространенный тип – серозный рак яичников высокой степени – составляет около 65% случаев. На протяжении десятилетий и без индивидуального лечения MOC лечили так же, как и тяжелый серозный рак яичников.