Согласно исследованию, опубликованному в выпуске JAMA от 16 декабря, увеличение числа проверенных носителей муковисцидоза (МВ) было связано с уменьшением числа детей, рожденных с МВ на северо-востоке Италии.
Некоторые исследования предполагают прогрессивное снижение заболеваемости новорожденных с МВ в некоторых регионах. "Обстоятельством, которое может повлиять на рождаемость с МВ, является выявление пар-носителей," авторы пишут.
Карло Кастеллани, M.D., из Центра муковисцидоза, больница Вероны, Верона, Италия, и его коллеги оценили связь между скринингом носителей CF и заболеваемостью CF на северо-востоке Италии, где неонатальный скрининг CF проводится в течение многих лет. С начала 1990-х годов в этой области было зафиксировано значительное прогрессивное снижение рождаемости с МВ. В этом регионе были идентифицированы два различных подхода к выявлению носителей – западный регион, в котором тесты на носительство CF предлагаются только родственникам пациентов или парам, планирующим экстракорпоральное оплодотворение; и восточный регион, в котором тестирование на носительство предлагается родственникам, а скрининг на носитель – бесплодным парам и парам репродуктивного возраста. В период с января по 2007 г. 779 631 новорожденный прошел скрининг на МВ. 1993 и декабрь. 2007 г., из них у 195 выявлен CF.
В течение периода исследования было обнаружено связанное со временем снижение заболеваемости МВ при рождении со среднегодовым процентным снижением на 0.16 на 10 000 новорожденных. Скорость снижения была больше в восточном регионе (0.24 на 10 000), чем в западном регионе (0.04 на 10 000). В западном регионе было проведено 2559 испытаний авианосца; Обнаружено 314 носителей и 9 пар носителей. В восточном регионе было проведено 87 025 испытаний носителей; Обнаружено 3650 носителей и 82 пары носителей. Скорость доставки (количество операторов / количество тестов) составила 1/8.1 в западном регионе и 1/23.8 в восточном регионе.
"Хотя заболеваемость CF со временем снизилась во всей исследуемой области, количество новых случаев CF, выявляемых каждый год, уменьшилось лишь незначительно в западном регионе с ограниченным тестированием на носительство и значительно снизилось в восточном регионе с его интенсивным скринингом. пары репродуктивного возраста. Общая отрицательная тенденция на северо-востоке Италии в основном связана с сокращением рождений CF в восточном регионе. Снижение, по-видимому, связано с широким использованием анализа мутаций в общей популяции – по мере того, как число лиц, прошедших скрининг с помощью теста на носительство CF, прогрессивно увеличивалось, частота рождений CF постепенно и постоянно снижалась," исследователи пишут.