Данные показывают снижение заболеваемости муковисцидозом после введения пренатального скрининга на носительство

Краткий отчет, опубликованный 28 февраля 2008 г. в Медицинском журнале Новой Англии, подготовленный исследователями из Программы скрининга новорожденных Новой Англии (NENSP) Медицинской школы Массачусетского университета (UMMS), указывает на снижение заболеваемости генетическим заболеванием. что может быть первой демонстрацией связи между двумя независимыми программами скрининга населения.

В штате Массачусетс с 1999 года проводится универсальный скрининг новорожденных для выявления муковисцидоза (МВ). Независимо, в U.S. около 2002 г., поступил из Национальных институтов здравоохранения, Американского колледжа акушерства и гинекологии и Американского колледжа медицинской генетики.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз (во многом аналогичный скринингу новорожденных на другие состояния), служба общественного здравоохранения, направленная на улучшение жизни детей, рожденных с излечимыми состояниями, выявляет младенцев по всему штату, которые подвержены риску заболевания, и обеспечивает направление этих младенцев на лечение. диагностическая оценка и (при необходимости) уход. Отслеживание числа младенцев, у которых диагностировано заболевание, является неотъемлемой частью обеспечения качества программы скрининга новорожденных.

Используя данные скрининга новорожденных в Массачусетсе, исследователи сравнили два четырехлетних периода: с 1999 по 2002 год, как раз перед тем, как пренатальный скрининг носителей МВ стал широко практичным, и с 2003 по 2006 год.

Число живорожденных младенцев с МВ снизилось примерно на 50 процентов от одного четырехлетнего периода к следующему. Более того, среди детей, родившихся с МВ, заметно меньше детей имели две копии мутации гена дельта F508, связанные с тяжелой формой МВ. Авторы, которые работают в тесном сотрудничестве с руководителями клиник пяти Массачусетских центров МВ в Медицинском центре Бэйстейт в Спрингфилде; Детская больница Бостона; Массачусетская больница общего профиля; Медицинский центр Новой Англии; UMass Memorial Health Care в Вустере; и UMMS, уверены, что это снижение действительно, а не отклонение от программы скрининга и не нормальное колебание.

Клинические исследователи поняли, что основной проблемой скрининга новорожденных на МВ является разработка методов лечения для поддержания здоровья относительно бессимптомных новорожденных. «Наши недавние наблюдения, что меньше младенцев рождается с МВ – особенно меньше младенцев с тяжелым генотипом – создают дополнительную проблему для исследователей, разрабатывающих новые методы лечения или использующих данные о популяции для анализа тенденций», – говорит Энн Комо, доктор философии, доцент педиатрии в Медицинский факультет Массачусетского университета и заместитель директора NENSP. «Мы не должны вводить себя в заблуждение, полагая, что наши методы лечения работают лучше, чем они есть, если лечение может быть протестировано на популяции, которая уже должна была быть более здоровой.”

Авторы выдвигают гипотезу, что постепенное выполнение рекомендации предлагать предзачатие и пренатальный скрининг с целью выявления носителей МВ могло привести к снижению числа рождений младенцев с МВ, особенно с типом, вызывающим наиболее тяжелое заболевание.

«Наши данные не могут определить причину заявленного снижения», – отмечает Ричард Парад, доктор медицины, магистр здравоохранения, специалист по медицине новорожденных в Детской больнице Бостона и Бригама и женской больнице, который стал соавтором исследования с Хайме Хейлом из NENSP и Comeau. «Пары носителей, возможно, предпочли не зачать ребенка, или они, возможно, прибегли к донорской яйцеклетке или сперме, или к предимплантационной генетической диагностике, или они, возможно, решили прервать пораженную беременность.”

CF поражает все расы и является наиболее распространенным аутосомно-рецессивно наследуемым заболеванием у европеоидов (около 1/3000 рождений). Пятьдесят лет назад большинство детей с МВ умирали, не дожив до школьного возраста, но сегодня, с ранней диагностикой и улучшенным лечением, средняя выживаемость составляет 36 лет.

Источник: Медицинская школа Массачусетского университета

Бурятия Онлайн