Исследователи определили ген, ответственный за редкое детское заболевание

Хромосомная аномалия, которая вызывает редкое, но часто смертельное заболевание, поражающее детей грудного возраста, была идентифицирована исследователями из Калифорнийского университета в Медицинской школе Сан-Диего, которым довелось лечить двух маленьких детей с этим заболеванием в Сан-Диего – двое из возможных. у дюжины детей по всей стране диагностировано расстройство.

Врожденная тафтинговая энтеропатия (ВТЭ) – это редкое врожденное заболевание, которое вызывает изменения в кишечнике детей, которые приводят к тяжелой диарее, неспособности принимать пищу или усваивать пищу и, как следствие, нарушению роста. Дети с CTE зависят от питания через капельницу (или катетер в вену), что может привести к множеству проблем со здоровьем и даже к преждевременной смерти. Несмотря на серьезные осложнения, было мало понимания того, что вызывает это разрушительное "сирота" болезнь, которая,

Двое из этих детей живут в районе Сан-Диего, где их лечили в детской больнице Рэди. Но это было второе странное совпадение, которое привело к тому, что главный исследователь исследования Мамата Шивагнанам, М.D., доцент кафедры педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и питания Медицинской школы UCSD и детской больницы Рэди в Сан-Диего, чтобы обнаружить ген, измененный у пациентов с CTE.

Открытие будет опубликовано на обложке августовского номера журнала Gastroenterology и в настоящее время доступно в Интернете.

Сивагнянам и ее коллеги лечили маленького ребенка с тяжелой диареей в отделении интенсивной терапии новорожденных в детской больнице Рэди и диагностировали у него CTE. В то же время они лечили это редкое заболевание у другого ребенка, которому в то время было 1-1 / 2 года, и заметили, что у них обоих одинаковая необычная фамилия.

"Оказалось, что эти двое детей были троюродными братьями," Шивагнанам сказал, имея в виду, что две матери – двоюродные братья и сестры, как и два отца – у них общий набор бабушек и дедушек. "Мы подозревали, что это наследственное заболевание, но в этих двух семьях – неизвестных друг другу – у каждой был ребенок с CTE. Эти уникальные семейные отношения позволили нам выделить хромосому, мутировавшую при заболевании."

Использование генетической технологии, которая может определять небольшие вариации генетического кода в последовательности ДНК человека, известные как однонуклеотидные полиморфизмы (или SNP, произносится "ножницы"), исследователи определили, что мутация молекулы, известной как молекула адгезии эпителиальных клеток или EpCAM, является причиной CTE.

"Мы надеемся, что эта информация позволит нам не только понять, что вызывает это заболевание, но в конечном итоге приведет к дальнейшим успехам в его диагностике и лечении," Шивагнанам сказал. "Понимание роли EpCAM в кишечнике может также привести к лучшему пониманию таких заболеваний, как рак толстой кишки и воспалительное заболевание кишечника."

Источник: Калифорнийский университет в Сан-Диего

Бурятия Онлайн