Открытое исследование фазы 3, проведенное в Ann & Роберт Х. Детская больница Лурье в Чикаго и другие центры установили, что комбинация препаратов люмакафтора и ивакафтора от муковисцидоза безопасна и эффективна для детей в возрасте 2-5 лет, заболевание которых вызывается двумя копиями мутации гена F508del-CFTR – наиболее распространенной и тяжелой. форма муковисцидоза. Эти данные, опубликованные в Lancet Respiratory Medicine, послужили основанием для расширенного одобрения Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для этого лечения для детей от 2 лет и старше. Ранее комбинация препаратов была одобрена для пациентов от 6 лет и старше.
"Благодаря более раннему лечению, направленному на генетическую причину муковисцидоза, мы надеемся остановить прогрессирование заболевания и существенно улучшить долгосрочные результаты," говорит автор исследования Сюзанна А. Макколли, доктор медицины, из Детского научно-исследовательского института Стэнли Манна при Лурье, профессор педиатрии Медицинской школы им. Файнберга Северо-Западного университета. "В этом исследовании мы также увидели доказательства улучшения функции поджелудочной железы, что предполагает, что мы можем обратить вспять повреждение поджелудочной железы от муковисцидоза."
Муковисцидоз – это прогрессирующее генетическое заболевание, которое поражает несколько органов, включая легкие и поджелудочную железу, со средней прогнозируемой выживаемостью 47 лет. Это вызвано мутациями в гене CFTR, которые приводят к недостаточному притоку соли и воды в клетки и из них. В легких это создает скопление густой липкой слизи, что может привести к хроническим легочным инфекциям и тяжелым заболеваниям легких. Повреждение поджелудочной железы происходит еще до рождения, что препятствует усвоению пищи и ее росту.
"Наше исследование также показало, что лечение люмакафтором / ивакафтором может улучшить рост детей с муковисцидозом," говорит доктор. Макколли. "Мы наблюдали значительное увеличение веса, роста и индекса массы тела за шесть месяцев лечения."
Помимо эффективности, исследование также подтвердило, что люмакафтор / ивакафтор хорошо переносится молодым населением. Новых проблем с безопасностью обнаружено не было.
Доктор. McColley в настоящее время возглавляет открытое исследование фазы 3 этой комбинации препаратов для детей в возрасте 1-2 лет.