Мутация, вызывающая кистозный фиброз, также участвует в мышечной атрофии

Пациенты с муковисцидозом (МВ) обычно испытывают значительную потерю мышечной массы, симптом, который традиционно считается вторичным осложнением разрушительного генетического заболевания. Однако недавнее исследование доктора. Василий Петроф переворачивает уравнение: его результаты показывают, что атрофия и слабость мышц могут быть первичным симптомом, вызванным воздействием мутаций гена CFTR на саму мышцу. Доктор. Результаты Petrof будут опубликованы 31 июля в Публичной научной библиотеке – генетика.

Известно, что муковисцидоз вызывается специфической мутацией гена CFTR. Доктор. Исследование Петрофа впервые демонстрирует, что ген CFTR также присутствует в скелетных мышцах, где он играет роль в регуляции кальция.

"Проанализировав наши результаты, мы пришли к выводу, что дефекты гена CFTR напрямую связаны с истощением и слабостью скелетных мышц, наблюдаемыми у многих пациентов с МВ," Доктор. Петроф объяснил. "А в конкретном случае диафрагмы, мышцы, необходимой для дыхания, это может потенциально привести к фатальной дыхательной недостаточности при инфицировании легких."

Данные исследователей также показывают, что инфекция легких и усиление воспаления в организме являются основными триггерами, которые взаимодействуют с генетической мутацией, вызывая атрофию и слабость мышц у мышей с МВ. Эти результаты также применимы к людям.

"Наше исследование показывает, что один из способов борьбы с мышечной атрофией, связанной с МВ, – это агрессивный контроль воспаления и инфекции у наших пациентов. По факту", продолжил д-р. Петроф, "это то, что уже пытаются делать современные методы лечения; нам просто нужно их укрепить. Кроме того, наше исследование предполагает, что новый способ лечения проблемы в будущем может заключаться в использовании лекарств, которые могут предотвратить избыточное накопление кальция в их мышечных клетках."

Эти новые результаты противоречат традиционному мнению о том, что атрофия мышц у пациентов с МВ является просто следствием недостатка физических упражнений или плохого усвоения питательных веществ. Хотя эти объяснения, несомненно, играют роль для некоторых пациентов, теперь выясняется, что основная причина потери мышечной массы на самом деле может иметь генетическое происхождение. Это новое доказательство того, что ген CFTR играет роль в скелетных мышцах, может помочь исследователям разработать новые методы лечения для улучшения функции диафрагмы и других мышц у пациентов с МВ.

CF – это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR. Этот ген участвует в перемещении хлоридов и других ионов через клеточные мембраны; его мутация вызывает сгущение секрета в легких и других органах. В легких эти более густые выделения закупоривают и блокируют дыхательные пути, что способствует респираторным инфекциям.

Источник: Центр здоровья Университета Макгилла (новости: в Интернете)

6 комментариев к “Мутация, вызывающая кистозный фиброз, также участвует в мышечной атрофии”

  1. Артур Морозов

    Никак не скорблю, что израсходовал несколько минут на проглядывание. Пишите подробнее, еще раз да подай забреду почитать что-то новое.

Оставьте комментарий