мутация

Важность исследований, связывающих аутизм и кишечник

Важность исследований, связывающих аутизм и кишечник

Многие люди ассоциируют аутизм с такими чертами характера, как атипичное социальное взаимодействие, повторяющееся поведение и трудности с речью и общением.

Но, возможно, менее известен тот факт, что люди с аутизмом чаще страдают желудочно-кишечными расстройствами, чем население в целом.

Один обзор показал, что дети с аутизмом в четыре раза чаще сообщают о желудочно-кишечных симптомах, чем дети без диагноза. …

Мутация нового гена поможет лучше диагностировать миопатию

Эксперты Университета Лидса впервые обнаружили мутацию нового гена, которая поможет врачам более точно диагностировать определенный тип заболеваний мозга и мышц у детей.

Митохондриальная миопатия, как ее называют, вызывает мышечную слабость, проблемы с движением и трудности в обучении и затрагивает более 70000 человек в Великобритании. …

Исследовательская группа помогает отцу обнаружить источник инвалидности сына

Серьезные нарушения обучаемости подростка в Нидерландах были вызваны генетической мутацией, которая влияет на функцию рибосом, фабрик по производству клеточных белков, имеющих решающее значение для всей жизни. Новое открытие международного сотрудничества ученых пополнило список недавно выявленных заболеваний, называемых рибосомопатиями. …

Исследователи обнаружили накопление генных мутаций при хронической болезни трансплантат против хозяина

Мутации лейкоцитов могут способствовать нарушению иммунного профиля после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

Болезнь трансплантат против хозяина (РТПХ) – это потенциально опасное для жизни заболевание, которое часто встречается после трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток, единственного лечебного метода лечения различных типов лейкозов. …

Выявлены генетические мутации рака аппендикса, могут повлиять на лечение

Редкость рака аппендикса, составляющая менее 1 процента опухолей желудочно-кишечного тракта, и отсутствие научных данных по этому заболеванию означает, что текущие рекомендации по лечению рекомендуют применять для людей с раком аппендикса методы лечения, предназначенные для людей с толстой кишкой. рак. …