мутация

Команда генетических последовательностей наиболее распространенного рака мочевого пузыря

В статье, опубликованной на этой неделе в журнале Nature Genetics, команда онкологического центра Университета Колорадо в сотрудничестве с университетами Китая и Дании сообщает о первом генетическом секвенировании уротелиальной (переходной) карциномы, наиболее распространенного типа рака мочевого пузыря. …

Мутации связались с развитием врожденной болезни сердца

Результаты – кульминация упрочнения счесть генетические детерминанты структурной заболевании сердца на «Скамейке к Плетеной кроватке» программой, начатой шесть лет назад Национальным Сердцем, Легким, и Университетом Крови (NHLBI), частью Национальных Университетов Здоровья, ведомых в Питте научным руководителем Сесилией Ло, врачом философии, председателем и преподавателем Отдела Биологии Развития, Медицинской школы Питта. …

Распространенное генетическое заболевание, связанное с большим количеством болезней, чем считалось ранее

Наиболее распространенное генетическое заболевание у людей из Северной Европы связано с гораздо более высоким уровнем заболеваемости, чем считалось ранее, несмотря на то, что его легко обнаружить и лечить, говорится в исследовании, опубликованном сегодня в BMJ.

Результаты показывают, что у большей части людей с двумя копиями дефектного гена (HFE C282Y), чем считалось ранее, развивается гемохроматоз (накопление железа в организме, которое может повредить жизненно важные органы, такие как печень и сердце). …

Открытие генов может привести к созданию мужских противозачаточных средств

Недавно обнаруженная генетическая аномалия, которая, по-видимому, мешает некоторым мужчинам зачать детей, может стать ключом к разработке мужского противозачаточного средства, согласно исследователям Университета Айовы, опубликованным 2 апреля в онлайн-выпуске American Journal of Human Genetics.

Хотя оральные контрацептивы для женщин были разработаны более 40 лет назад и оказались очень эффективными для планирования семьи, для мужчин не было разработано аналогичных фармакологических контрацептивов. …

Важность исследований, связывающих аутизм и кишечник

Важность исследований, связывающих аутизм и кишечник

Многие люди ассоциируют аутизм с такими чертами характера, как атипичное социальное взаимодействие, повторяющееся поведение и трудности с речью и общением.

Но, возможно, менее известен тот факт, что люди с аутизмом чаще страдают желудочно-кишечными расстройствами, чем население в целом.

Один обзор показал, что дети с аутизмом в четыре раза чаще сообщают о желудочно-кишечных симптомах, чем дети без диагноза. …