мутация

Тезакафтор-ивакафтор, один ивакафтор эффективны при МВ

Тезакафтор-ивакафтор или ивакафтор по отдельности эффективны для пациентов с муковисцидозом, гетерозиготных по делеции Phe508del, а тезакафтор-ивакафтор эффективен для пациентов, гомозиготных по мутации CFTR Phe508del, согласно двум исследованиям, опубликованным в Интернете в ноябре. 3 в Медицинском журнале Новой Англии, что совпадает с презентацией на Североамериканской конференции по кистозному фиброзу, которая состоится в ноябре. 2-4 в Индианаполисе. …

Мутация, вызывающая кистозный фиброз, также участвует в мышечной атрофии

Пациенты с муковисцидозом (МВ) обычно испытывают значительную потерю мышечной массы, симптом, который традиционно считается вторичным осложнением разрушительного генетического заболевания. Однако недавнее исследование доктора. Василий Петроф переворачивает уравнение: его результаты показывают, что атрофия и слабость мышц могут быть первичным симптомом, вызванным воздействием мутаций гена CFTR на саму мышцу. …

Обнаружены редкие мутации гена мышечной дистрофии

Нормальная мышца рыбки данио [вверху] по сравнению с мышцей, в которой экспрессия гена ISPD была заблокирована [внизу]. В отсутствие нормально функционирующего ISPD мышечные волокна дегенерированы и нарушены. [DOI: 10.1038 / нг.2253]

(Medical Xpress) – Исследование, проведенное совместно с Медицинским центром Неймегена Университета Радбауд и Институтом Сэнгера Wellcome Trust, выявило генные мутации, которые составляют 15 процентов всех детей, рожденных с синдромом Уокера-Варбурга, редкой врожденной мышечной дистрофией. …

Отслеживание дефектов, вызванных мутацией опухоли головного мозга, приводит к пониманию, чтобы продвинуть предназначенную терапию

Результаты включают ген DDX3X. В 2012 Св. Джуд Детский Научно-исследовательский госпиталь – Вашингтонский Университет Педиатрический Проект Генома Рака выделил DDX3X как многообещающий центр для упрочнений развивать предназначенные способы лечения против medulloblastoma. Такое лечение предназначается для генетических неточностей, каковые дают начало четырем подтипам опухоли головного мозга. …

Новые генные мутации, связанные с аутизмом

аутизмом

Аутизм был расстраивающей проблемой для генетиков. Ища гены, вовлеченные в беспорядок, они сосредоточились в основном на 10% случаев, которые, кажется, унаследованы. Теперь группа сделала успехи к выяснению, что идет не так, как надо в других 90%, так называемые спорадические случаи.Во главе с Джонатаном Себэтом из Холодной Весенней Лаборатории Гавани в Нью-Йорке бригада посмотрела на ДНК от 264 семей. …